Исследование направлено на выявление наиболее частых мутаций R132H и R132C в гене IDH1, имеющих ключевое диагностическое, прогностическое и терапевтическое значение при глиомах головного мозга.
Ген IDH1 кодирует фермент изоцитратдегидрогеназу 1, участвующую в клеточном метаболизме. Мутации в этом гене приводят к образованию онкометаболита 2-гидроксиглутарата, способствующего опухолевому росту. Мутация R132H составляет около 90% всех мутаций IDH1 при глиомах.
Согласно классификации ВОЗ (2021г), определение статуса IDH1 является обязательным для классификации диффузных глиом:
Глиомы Grade 1 не несут мутаций в генах IDH. Наличие мутации в генах IDH ассоциировано с благоприятным прогнозом независимо от возраста (выше общая и беспрогрессивная выживаемость). На сегодняшний день известно, что показатели общей выживаемости у пациентов с глиобластомами позитивными на мутации в генах IDH в два раза превышают таковые у пациентов без мутаций.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
