На сегодняшний день, приблизительно, 5% всех случаев онкологических заболеваний обусловлены известными наследуемыми герминальными мутациями.
Исследования большого числа пациентов с семейной историей онкологических заболеваний показали, что, к примеру, мутации в «горячих точках» генов семейства BRCA (BReast Cancer Assosieted) в большинстве случаев несут высокий риск рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ) у женщин.
Позже было показано, что также существуют BRCA-ассоциированные наследственные опухолевые заболевания других органов как у женщин, так и мужчин. Например, у носителей мутаций BRCA1, у мужчин и у женщин, существует риск возникновения рака желудка, шейки матки, эндометрия, поджелудочной железы, кишечника, яичек и рака простаты [Kadouri et al., 2007].
Мутации гена BRCA2 повышают риск развития рака поджелудочной железы, печени, желудка, мочевого пузыря, желчевыводящих путей, рака простаты, меланомы и опухолей головы и шеи [Friedenson, 2005].