Первичные иммунодефицитные состояния – гетерогенная группа врожденных дефектов клеток иммунной системы, проявляющиеся в виде рецидивирующих инфекционных и аутоиммунных заболеваний разной степени тяжести, а также злокачественных новообразований. Первичные признаки врожденного иммунодефицита (дефекты Т- и В-клеточного звеньев иммунной системы) могут быть не обнаружены, уникальных признаков не существует.
Для определения дефектов Т- и В-клеточного звеньев иммунной системы используется исследование количественного определение ДНК TREC и KREC (побочные продукты созревания Т- и В-клеточных рецепторов), которая позволяет судить о наличии функционально зрелых Т- и В-лимфоцитов. TREC сопровождают созревание практически всех T-лимфоцитов, а KREC – всех В-лимфоцитов и служат маркерами их количества. Снижение количества TREC и/или KREC в крови свидетельствует о наличии иммунодефицитных состояний.
Снижение TREC и KREC - проявление приобретенных или стертых форм первичных и вторичных иммунодефицитных состояний, что может наблюдаться при онкологических, гематологических, аутоиммунных заболеваниях, терапии иммуносупрессивными препаратами, инфицировании ВИЧ. Также снижение TREC и KREC обнаруживается у пациентов с вариабельными иммунодефицитами и у часто болеющих детей. Нормализация показателей TREC и KREC отражает эффективность репарации иммунной системы после перечисленных состояний, а также после перенесенной трансплантации костного мозга.