Врожденные мышечные дистрофии — группа генетически обусловленных заболеваний; характеризующиеся снижением мышечного тонуса; глубоких рефлексов; а также снижением объема активных движений.
Миотоническая дистрофия 2 типа (МД2) - наследственное мультисистемное заболевание; характеризующееся миотонией и проксимальной мышечной слабостью. Частота встречаемости составляет примерно 9:100;000 человек в европейской популяции.
Причина развития МД2 - гетерозиготная экспансия тетрануклеотидного повтора в первом интроне гена CNBP (ранее известного; как ZNF9); располагающегося на длинном плече 3 хромосомы в локусе 3q21 и кодирующего цинк-пальцевый белок 9. Патогенез МД2 во многом схож с МД1.
Клинически МД2 проявляется преимущественно миотонией; проксимальной мышечной слабостью и миалгией. Более редкие проявления: задняя субкапсулярная катаракта; нарушение сердечного ритма и проводимости; сахарный диабет 2 типа. В большинстве случаев дебют в возрасте от 30 до 40 лет. На начальных стадиях поражаются преимущественно сгибатели шеи и пальцев рук; в последующем присоединяется слабость мышц бедра. Врожденная форма данного заболевания отсутствует; в отличие миотонической дистрофии 1 типа.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
