Молекулярно-генетическое исследование транслокации lp/19q в биопсийном (операционном) материале

Выявление сочетанной делеции (коделеции) 1p/19q показано всем пациентам с глиальными опухолями для классификации заболевания согласно системе ВОЗ и подбора персонализизированной терапии. Коделеция 1p/19q представляет собой одновременную потерю генетического материала короткого плеча хромосомы 1 (1p) и длинного плеча хромосомы 19 (19q). Данное изменение возникает вследствие сбалансированной транслокации t(1;19)(q10;p10) с последующей потерей образовавшейся гибридной хромосомы.

Коделеция 1р/19q является молекулярно-генетическим признаком олигодендроглиом – подтипа первичных опухолей центральной нервной системы, на долю которых приходится от 10 до 15% всех диффузных глиом взрослых. Она встречается в 70% олигодендроглиом. Большинство олигодендроглиом также имеют мутации в гене IDH1 или IDH2. Коделеция 1р/19q практически не встречается в не глиальных опухолях, поэтому определе¬ние статуса 1р / 19q позволяет в спорных слу¬чаях дифференцировать олигодендроглиому от других морфологически схожих опухолей ЦНС, таких, как светлоклеточная эпендимо¬ма, нейроцитома, мелкоклеточная глиобласто¬ма. Однако коделеция 1p/19q не является исключительной характеристикой только олигодендроглиом и, хотя и редко, но встречается в астроцитомах, и даже глиобластомах.

Молекулярные механизмы вовлеченно¬сти ко-делеции 1р/19q в возникновение и раз¬витие олигодендроглиальных опухолей пока не установлены. Наиболее вероятно, утрачиваемые участки хромосом содержат гены опухолевых су¬прессоров. В качестве потенциальных генов рассматриваются FUBP1 и CIC, расположенные на хромосомах 1p и 19q, соот¬ветственно.

Согласно классификации опухолей центральной нервной системы, ВОЗ 2021 года, рекомендовано молекулярное тестирование на наличие коделеции 1р/19q для дифференциальной диагностики олигодендроглиомы от других глиальных опухолей. Определение коделеции 1p/19q также входит в рекомендации по диагностике и лечению опухолей центральной нервной системы NCCN, ESMO и RUSSCO.

Специальной подготовки не требуется. Принимаются фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей (ПРИЕМ ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ ТОЛЬКО СО СТЕКЛАМИ, СООТВЕТСТВУЮЩИМИ АНАЛИЗИРУЕМЫМ БЛОКАМ).

Рекомендовано всем пациентам с глиальными опухолями для классификации заболевания согласно системе ВОЗ и подбора персонализированной терапии.

Качественное исследование