Секвенирование экзома представляет собой мощный инструмент передовой молекулярной генетики; для исследования генетической информации; закодированной в экзонах — участках генов; которые кодируют белки. Этот метод позволяет идентифицировать генетические варианты; которые могут быть связаны с различными наследственными заболеваниями.
Важно отметить; что секвенирование экзома охватывает все гены человека; в том числе гены; имеющие известную клиническую значимость.
Секвенирование экзома особенно ценно; когда стандартные диагностические методы не могут установить причину заболевания; но существует основание полагать; что оно имеет генетическую основу. При выявлении мутаций; кроме пробанда; рекомендуется тестирование его родителей; чтобы определить; является ли обнаруженный генетический вариант наследственным или новым (de novo). Это может помочь в определении генов с неустановленной клинической значимостью (GUS). Если в таких генах найден общий патогенный вариант; его можно рассматривать как потенциальную причину заболевания
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
