На сегодняшний день; приблизительно; 5% всех случаев онкологических заболеваний обусловлены известными наследуемыми герминальными мутациями.
Исследования большого числа пациентов с семейной историей онкологических заболеваний показали; что; к примеру; мутации в «горячих точках» генов семейства BRCA (BReast Cancer Assosieted) в большинстве случаев несут высокий риск рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ) у женщин.
Позже было показано; что также существуют BRCA-ассоциированные наследственные опухолевые заболевания других органов как у женщин; так и мужчин. Например; у носителей мутаций BRCA1; у мужчин и у женщин; существует риск возникновения рака желудка; шейки матки; эндометрия; поджелудочной железы; кишечника; яичек и рака простаты [Kadouri et al.; 2007].
Мутации гена BRCA2 повышают риск развития рака поджелудочной железы; печени; желудка; мочевого пузыря; желчевыводящих путей; рака простаты; меланомы и опухолей головы и шеи [Friedenson; 2005].