Мобильное приложение

Расширенное молекулярно-генетическое исследование гена HLA-B27: определение субаллелей и зиготности.

№ D740

Биоматериал:

Кровь венозная (с ЭДТА)

Формат результата:

количественный формат

Срок исполнения:

до 10 к. д.

5 766,5 ₽

6 070 ₽

-5%

При оплате онлайн

Взятие биоматериала: 100 ₽

Тест служит для диагностики серонегативных спондилоартропатий. Это группа заболеваний; главными характеристиками которых являются поражение суставов осевого скелета; развитие анкилозирущего спондилита; поражение крестцово-подвздошных сочленений; асимметричный характер периферического артрита; преобладание энтезита над синовиитом; развитие переднего увеита; отсутствие серологических маркеров ревматоидного артрита (ревматоидного фактора); а также ассоциация с носительством генотипа HLA-B27. На сегодняшний день в данную группу входят следующие состояния: болезнь Бехтерева (анкилозирующий спондилит; АС); псориатический артрит; реактивный артрит и энтеропатические артриты.

Распространенность HLA-B27 в мировой популяции – до 8 %; но она значимо варьирует в различных этнических группах (наиболее высока среди коренных народов США и скандинавов). Лишь у небольшой части (примерно 2-5%) носителей HLA-B27 разовьется АС; в то время как приблизительно в 90% случаев АС обнаруживается HLA-B27.

Расширенное генотипирование HLA-B*27 включает определение субаллели и гомо/гетерозиготности по данному гену. На данный момент известно о 161 субаллели данного гена (HLA-B*27:01 - HLA-B*27:161) с 213 аллельными вариантами; некоторые из которых ассоциированы с определенными этническими группами и предрасполагают или предотвращают развитие АС. Субаллелями; стойко ассоциированными с развитием АС; являются HLA-B*27:05; HLA-B*27:04; HLA-B*27:02; HLA-B*27:07. HLA-B*27:05 является наиболее высокоспецифичной субаллелью и распространена среди европеоидной расы (Северная Европа – 90% от носителей HLA-B27). HLA-B*27:04 характерна для азиатских стран (китайцы; японцы). Субаллель HLA-B*27:02 встречается среди арабов; евреев и у населения Испании и Португалии; более редко у народов северной Европы. HLA-B*27:07 имеет меньшую географическую специфичность; но в большинстве случаев ассоциируется с развитием АС. Не распространена данная субаллель среди народов Северной Европы. В РФ среди больных АС наиболее распространены аллельные варианты HLA-B27*05; HLA-B27*02; HLA-B27*04.

Субаллели; не ассоциированные с АС и обладающие «протективным» эффектом в отношении развития заболевания: HLA-B*27:06 (народы Южной Азии) и HLA-B*27:09 (Италия).

К «нейтральным» субаллелям; у которых нет стойкой ассоциации с развитием/предотвращением АС; относятся все остальные; не упомянутые ранее; в связи с низкой распространенностью и; как следствие; малой изученностью.

В связи с наличием наследственной предрасположенности к развитию АС; целесообразным является определение гомозиготности/гетерозиготности по HLA-B27. Известно; что гомозиготность значимо повышает риск возникновения/наличия у пациента АС по сравнению с гетерозиготностью; но не влияет на клиническую картину; тяжесть и возраст манифестации заболевания.

Расширенное молекулярно-генетическое исследование гена HLA-B27: определение субаллелей и зиготности. в Сыктывкаре