Микроделеции/микродупликации хромосом – это исчезновение или удвоение участка хромосомы; которое невозможно диагностировать обычными методами кариотипирования вследствие небольшого размера исследуемого фрагмента. Протяженность участка обычно варьирует от одного до трех мегабаз; в него включаются несколько последовательных генов. Точная локализация и размер микроделеции/микродупликации может быть различен; однако ключевым является вовлеченность «критических регионов». Большинство фенотипических проявлений микроделеций связаны с гаплонедостаточностью нескольких или; в ряде случаев; одного гена. В случае микродупликаций симптомы связаны с поражением «дозочувствительных» генов (например; при синдроме Потоцки-Лупски) или с нарушением целостности конкретного гена в ходе дупликации.
Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой гетерогенную группу генетических нозологий; характеризующихся изменением количества копий участка хромосом. Синдромы данной группы чаще всего характеризуются нарушением когнитивных функций; задержкой речевого развития и задержкой роста; различного рода стигмами; дисморфизмами и мальформациями; затрагивающие широкий спектр систем и органов. Считается; что ММС являются одной из главных причин синдромального и несидромального спорадического отставания в развитии.
Исследование позволяет детектировать следующие микроделеционные и микродупликационные синдромы; а также изменение копийности Х-хромосомы:
- Синдром KANSL1-делеции связанной умственной отсталости (локус 17q21.31)
- Синдром Сотоса (локус 5q35)
- 9q22.3-микроделеционный синдром (локус 9q22.3)
- Синдром ДиДжорджи/Велокардиофациальный синдром (локус 10p14)
- Синдром Рубинштейна-Тейби (локус 16p13.3)
- 1р36-микроделеционный синдром (локус 1р36)
- 2q23.1-микроделеционный синдром (локус 2q23.1)
- Синдром Тройной Х-хромосомы (трисомия Х-хромосомы у женщин)
- Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х-хромосомы у женщин)
- Нейрофиброматоз 1 типа; вызванный делецией гена NF1 (локус 17q11.2)
- Синдром Смита-Магениса (локус 17p11.2)
- Синдром KANSL1-дупликации связанной умственной отсталости (локус 17q21.31)
- Синдром дупликации гена MECP2 (локус Xq28)
- Синдром Вильямса-Бойрена (7q11.23 делеционный синдром) (локус 7q11.23)
- Синдром Фелана-МакДермида (локус 22q13.3)
- LIS1-ассоциированная лиссэнцефалия (синдром Миллера-Дикера/ изолированная лиссэнцефалия/ синдром двойной коры) (локус 17p13.3)
- Синдром делеции 15q24 (синдром Виттевеена-Колька) (локус 15q24)
- 3q29-микроделеционный синдром (локус 3q29)
- Синдром дупликации 15q (локус 15q11.2-q13.1)
- 3q29-микродупликационный синдром (локус 3q29)
- Cиндром кошачьего крика (локус 5p)
- Синдром Клайнфельтера (дисомия Х-хромосомы у мужчин)
- Синдром ассоциированный с SATB2-делецией (локус 2q32-q33)
- 2q23.1-микродупликационный синдром (локус 2q23.1)
- Синдром Вольфа-Хиршхорна (локус 4p16)
- 2p16.1-p15-микроделеционный синдром (2p16.1-p15)
- Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана (локус 15q11.2-13)
- Синдром ДиДжорджи/Велокардиофациальный синдром (локус 22q11.2)
- Синдром Лангера-Гидиона (Трихоринофалангеальный синдром II типа) (локус 8q24.11-24.13)
- Синдром Потоцки-Лупски (локус 17p11.2)
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
