Мобильное приложение

НИПТ Макс + гендер-пати

НИПТ Макс + гендер-пати (R1117.1)

№ R1117.1

Биоматериал:

Кровь венозная

Срок исполнения:

до 12 к. д.

52 867,5 ₽

55 650 ₽

-5%

При оплате онлайн

Взятие биоматериала: 150 ₽

Биологический материал: Венозная кровь (пробирка со стабилизатором внеклеточной ДНК); Кровь венозная (с ЭДТА)

НИПТ МАКС – это скрининговое неинвазивное исследование; позволяющее оценить риск наличия генетических аномалий у плода. При проведении НИПТ исследуется ДНК ребенка; которая находится в крови беременной женщины. НИПТ МАКС позволяет определить риск хромосомных аномалий и различные микроделеционные/микродупликационные синдромы. Также НИПТ МАКС позволяет выявить риск наличия у ребенка моногенного заболевания; для этого необходимо определить; является ли беременная женщина носительницей патогенных вариантов в генах; ответственных за развитие моногенной патологии. Раннее выявление таких состояний помогает родителям и врачам принимать своевременные решения по дальнейшему ведению беременности.

НИПТ МАКС проводится с 10-й недели беременности.

Важно: при использовании донорской яйцеклетки и суррогатном материнстве определение статуса носительства аутосомно-рецессивных мутаций является неинформативным без предоставления образца крови биологической матери.

Результатом исследования является заключение; в котором определен высокий или низкий риск наличия генетической патологии.

Важно: НИПТ МАКС является скрининговым тестом. Риск; определенный в результате исследования; относится только к анеуплоидиям по хромосомам 21; 18; 13; 9; 16; 22; Х; Y; микроделеционным синдромам и не исключает риска другой хромосомной патологии. В случае определения высокого риска хромосомной патологии; необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики. В случае выявления носительства патогенного варианта в аутосомно-рецессивных генах у матери; необходимо провести поиск патогенных вариантов в данном гене/генах у биологического отца.

НИПТ МАКС выявляет:

риск наличия количественных изменений хромосом; включая хромосомы 21; 18; 13; 9; 16; 22; Х; Y;
риск наличия 60-ти микроделеционных/микродупликационных синдромов; включая синдромы: Ди Джорджи; делеции 1p36; кошачьего крика; Ангельмана; Прадера-Вилли и др.;
риск возникновения у ребенка наследственных заболеваний; связанных с наличием у матери; патогенных вариантов в генах; ассоциированных с такими заболеваниями как муковисцидоз; фенилкетонурия; несиндромальная нейросенсорная тугоухость; адреногенитальный синдром).

Количественные изменения числа хромосом у плода приводят к развитию таких синдромов; как:

Синдром Дауна – возникает из-за наличия лишней 21-й хромосомы у ребенка. Это достаточно часто встречающаяся патология; она наблюдается у одного из 700-800 новорожденных. Синдром вызывает умственную отсталость; задержку физического развития; врождённые пороки сердца; часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы; нарушением слуха; зрения. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.
Синдром Эдвардса – возникает из-за наличия лишней 18-й хромосомы у ребенка. Частота в пределах – 1 случай на 3000–8000 новорождённых. Риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса возрастает у женщин после 35–40 лет. Клинические проявления синдрома Эдвардса: тяжёлые пороки сердца; почек и других жизненно важных органов; низкая масса тела при рождении; выраженные нарушения со стороны нервной системы; сильная задержка психомоторного развития. Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3 месяцев; до года доживает лишь один ребёнок из десяти.
Синдром Патау – возникает из-за наличия лишней 13-й хромосомы у ребенка. Встречается с частотой 1:7000 – 1:14000. При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые пороки развития: у 80 % новорождённых встречаются пороки сердца; нарушение развития различных отделов ЦНС; наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы; пороки развития почек и половых органов. Большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % – до 1 года).
Синдром Шерешевского-Тёрнера – это хромосомное заболевание; при котором у девочки утрачивается вторая Х-хромосома. Частота встречаемости синдрома – от 1 из 2000 до 1 из 2500 живорожденных девочек. Основными проявлениями синдрома являются низкорослость; отсутствие яичников (гипергонадотропный гипогонадизм) и внешние аномалии: крыловидные складки шеи; низкий рост волос на шее сзади; опущение верхнего века; кожная складка у внутреннего угла глаза и развёрнутые вперёд уши.
Синдром Клайнфельтера – патология; связанная с увеличением количества Х-хромосом у мальчиков. Синдром является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции с частотой 1 ребенок с синдромом на каждые 500 - 1000 новорождённых мальчиков. Синдром Клайнфельтера характеризуется первичным гипогонадизмом; маленькими размерами тестикул; бесплодием; гинекомастией; неглубоким снижением интеллекта.
Синдром трисомии Х-хромосомы – аномалия; которая встречается только у девочек. Распространенность синдрома – 1 случай на 1000 женщин. Наиболее характерными проявлениями синдрома являются: задержка речевого развития; потребность в педагогической помощи при обучении; быстрый рост организма в период с четырех до 13 лет; значительно более длинные ноги по сравнению со сверстниками; возможные трудности в общении со сверстниками в школьном возрасте; которые проходят по мере взросления; повышенная подверженность стрессу из-за поведенческих и социальных проблем; небольшая задержка физического развития.
Синдром Джейкобса (синдром Якобса) – это хромосомное заболевание; которое проявляется удвоением Y-хромосомы у мужчин. Распространенность синдрома – 1 случай на 1000 мужчин. Симптомы: высокий рост; мышечная гипотония; различные по виду и тяжести нарушения поведения; психоэмоционального состояния; формирование СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности); возможен повышенный риск развития астмы и эпилепсии.

Микроделеционные и микродупликационные синдромы являются заболеваниями; вызванными утратой или увеличением копий участка хромосомы; включающего несколько генов; каждый из которых может вносить свой вклад в фенотип.

Эти синдромы часто характеризуются задержкой развития; сложным клиническим и поведенческим фенотипом. Чаще всего микроделеционные/микродупликационные синдромы возникают de novo; т.е. впервые; в результате случайных мутаций. Синдромы; связанные с сегментарными нарушениями хромосом; встречаются с одинаковой частотой; вне зависимости от возраста беременной женщины. В отличие от синдромов; связанных с нарушением числа хромосом; например; синдром Дауна; микроделеционные/микродупликационные синдромы не всегда возможно заподозрить на УЗИ; у них нет биохимических маркеров. Т.е. данные мутации врач не может заподозрить или увидеть по клиническим признакам на УЗИ или по данным биохимического анализа крови. При этом пренатальное выявление синдрома у младенца может обеспечить необходимую медицинскую помощь новорожденному уже в первые минуты после рождения; и соответственно; даст возможность вовремя скорректировать врожденные пороки развития; как например; при с. ДиДжорджи (дети с этим синдромом часто имеют порок сердца).

Моногенные заболевания встречаются с достаточно высокой частотой среди новорожденных детей; их частота может превышать частоту хромосомной патологии. Наиболее часто в нашей популяции встречаются такие моногенные заболевания как муковисцидоз (от 1:1500 до 1:5000 новорожденных); фенилкетонурия (от 1:10000 до 1:15000); несиндромальная нейросенсорная тугоухость (1:1000); адреногенитальный синдром (1:5000). Моногенные заболевания не связаны с возрастом матери – родить ребенка с моногенным заболеванием может как молодая; так и более возрастная мама. У носителей моногенных заболеваний повреждена только одна копия гена. Обычно носители моногенных заболеваний являются здоровыми людьми и патогенный вариант никак не проявляется; поскольку вторая копия компенсирует дефект. Если носителями генетической мутации стали оба родителя; то вероятность появления у них больного ребёнка намного выше. Дети у такой пары могут унаследовать патогенный вариант либо от одного; либо от обоих родителей; и таким образом; окажутся либо носителями заболевания; либо родятся с тяжелой; часто неизлечимой патологией. Если у беременной женщины выявлен статус носительства моногенного заболевания; то необходимо будет проверить отца ребенка; является ли он носителем данного патогенного варианта или другого патогенного варианта в этом гене. При наличии у отца патогенного варианта; врач-генетик поможет выбрать правильную репродуктивную стратегию; назначит дополнительное обследование; возможно; инвазивную диагностику. Если выяснится; что ребенок унаследовал обе копии гена; то информированность об этом поможет с первых минут после рождения оказать ребенку необходимую медицинскую помощь; или скорректировать питание; как например; при фенилкетонурии; что позволит избежать тяжелых разрушительных последствий для организма ребенка.

Ограничения

Тест НИПТ МАКС не проводится:

при сроке беременности менее 10 недель;
в ряде случаев на проведение исследования может влиять наличие в кровотоке матери ДНК замершего плода (синдром «исчезающего близнеца»);
результаты исследования могут зависеть от наличия у беременной женщины онкологического заболевания; в том числе и доброкачественного;
проведение исследования могут затруднять особенности кариотипа матери (например; наличие кариотипа 47; ХХХ); мозаицизм в соматических клетках у плода; в плаценте или у матери (например; мозаичный вариант кариотипа 45;Х0);
проведение исследования ограничено после переливания аллогенной крови; терапии аллогенными клетками; трансплантации органов или костного мозга; на возможность проведения могут влиять тяжелые аутоиммунные процессы в организме матери.

В бланке результата определение пола выводится в формате QR-кода; при наведении камеры на QR-код можно увидеть пол плода:

НИПТ Макс + гендер-пати в Сухуме