Большая неврологическая панель включает исследования более 2000 генов; ассоциированных с неврологическими заболеваниями. Данный тест перекрывает следующие группы заболеваний:
Эпилепсии и судорожные состояния
Нейродегенеративные заболевания
Задержка развития и аутизм
Детский церебральный паралич
Нервно-мышечные заболевания
Виды генетических изменений; определяемых большой неврологической панелью:
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV); такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);