Выявление сочетанной делеции (коделеции) 1p/19q показано всем пациентам с глиальными опухолями для классификации заболевания согласно системе ВОЗ и подбора персонализизированной терапии. Коделеция 1p/19q представляет собой одновременную потерю генетического материала короткого плеча хромосомы 1 (1p) и длинного плеча хромосомы 19 (19q). Данное изменение возникает вследствие сбалансированной транслокации t(1;19)(q10;p10) с последующей потерей образовавшейся гибридной хромосомы.
Коделеция 1р/19q является молекулярно-генетическим признаком олигодендроглиом – подтипа первичных опухолей центральной нервной системы; на долю которых приходится от 10 до 15% всех диффузных глиом взрослых. Она встречается в 70% олигодендроглиом. Большинство олигодендроглиом также имеют мутации в гене IDH1 или IDH2. Коделеция 1р/19q практически не встречается в не глиальных опухолях; поэтому определе¬ние статуса 1р / 19q позволяет в спорных слу¬чаях дифференцировать олигодендроглиому от других морфологически схожих опухолей ЦНС; таких; как светлоклеточная эпендимо¬ма; нейроцитома; мелкоклеточная глиобласто¬ма. Однако коделеция 1p/19q не является исключительной характеристикой только олигодендроглиом и; хотя и редко; но встречается в астроцитомах; и даже глиобластомах.
Молекулярные механизмы вовлеченно¬сти ко-делеции 1р/19q в возникновение и раз¬витие олигодендроглиальных опухолей пока не установлены. Наиболее вероятно; утрачиваемые участки хромосом содержат гены опухолевых су¬прессоров. В качестве потенциальных генов рассматриваются FUBP1 и CIC; расположенные на хромосомах 1p и 19q; соот¬ветственно.
Согласно классификации опухолей центральной нервной системы; ВОЗ 2021 года; рекомендовано молекулярное тестирование на наличие коделеции 1р/19q для дифференциальной диагностики олигодендроглиомы от других глиальных опухолей. Определение коделеции 1p/19q также входит в рекомендации по диагностике и лечению опухолей центральной нервной системы NCCN; ESMO и RUSSCO.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
