Первичные иммунодефицитные состояния – гетерогенная группа врожденных дефектов клеток иммунной системы; проявляющиеся в виде рецидивирующих инфекционных и аутоиммунных заболеваний разной степени тяжести; а также злокачественных новообразований. Первичные признаки врожденного иммунодефицита (дефекты Т- и В-клеточного звеньев иммунной системы) могут быть не обнаружены; уникальных признаков не существует.
Для определения дефектов Т- и В-клеточного звеньев иммунной системы используется исследование количественного определение ДНК TREC и KREC (побочные продукты созревания Т- и В-клеточных рецепторов); которая позволяет судить о наличии функционально зрелых Т- и В-лимфоцитов. TREC сопровождают созревание практически всех T-лимфоцитов; а KREC – всех В-лимфоцитов и служат маркерами их количества. Снижение количества TREC и/или KREC в крови свидетельствует о наличии иммунодефицитных состояний.
Снижение TREC и KREC - проявление приобретенных или стертых форм первичных и вторичных иммунодефицитных состояний; что может наблюдаться при онкологических; гематологических; аутоиммунных заболеваниях; терапии иммуносупрессивными препаратами; инфицировании ВИЧ. Также снижение TREC и KREC обнаруживается у пациентов с вариабельными иммунодефицитами и у часто болеющих детей. Нормализация показателей TREC и KREC отражает эффективность репарации иммунной системы после перечисленных состояний; а также после перенесенной трансплантации костного мозга.