Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП; болезнь Мошковица) представляет собой заболевание; характеризующееся снижением активности фермента ADAMTS13; который участвует в расщеплении мультимеров фактора фон Виллибранда. Нарушение работы данного фермента приводит к персистенции мультимерного состояния фактора фон Виллибранда и спонтанной агрегации тромбоцитов.
Недостаток активности ADAMTS13 может быть обусловлен либо аберрациями в активном центре; либо наличием аутоантител-ингибиторов ADAMTS-13. В соответствии с этим ТТП подразделяется на наследственную форму (синдром Апшоу–Шульмана; наследуется аутосомно-рецессивно) и иммуноопосредованную.
Для ТТП характерны неиммунная микроангиопатическая гемолитическая анемия; неиммунная тромбоцитопения потребления; лихорадка; почечная недостаточностью и неврологические нарушения. ТТП – довольно редкий синдром (частота 4-6:1;000;000 человек); однако без своевременной диагностики и лечения он приводит к летальному исходу в 95% случаев.
Диагноз ТТП подтверждается при активности ADAMTS13 в плазме менее 10%. При подозрении на врождённую форму проводится тестирование на наличие патогенных вариантов гена ADAMTS13.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
