Что такое генетический скрининг? Генетический скрининг будущих родителей - важный этап в подготовке к ответственному и современному родительству. О генетических заболеваниях не принято говорить открыто; но генетические болезни; вопреки распространенному заблуждению - это не редкость. На актуальный момент описано не менее 7000 различных генетических заболеваний. Многие из этих болезней встречаются чрезвычайно редко; в то время как другие можно считать достаточность распространенными. Например; аутосомно-рецессивная тугоухость (наследственная форма врожденной глухоты) наблюдается приблизительно у одного из тысячи (1 из 1000) новорожденных в России; в то время как носительство этой болезни обнаруживается у 1 из 24 человек.
Большинство наследственных заболеваний является рецессивными; что означает что здоровые родители (скрытые носители генетического заболевания) могут передать своему ребенку поврежденную копию гена; и в этом случае; получив поврежденные копии одного и того же гена от каждого из родителей; ребенок рождается с наследственным заболеванием. Современная медицина может помочь родителям-носителям генетического заболевания иметь здорового ребенка с помощью вспомогательных репродуктивных технологий и анализа эмбрионов до переноса. Таким образом; для того; чтобы узнать; существует ли для потенциальных родителей риск генетических патологий потомства необходимо провести генетический скрининг на этапе планирования беременности.
Кому подойдет генетический скрининг ""РепроСкрин Геном?"" Это тест; предназначенный для проверки одного человека.
Что входит в программу скрининга РепроСкрин Геном (для одного)? - Это уникальный тест на базе полногеномного секвенирования; что обеспечивает максимальную информативность. Тест включает исследование делеций и дупликаций генов F8; F9; SMN1 и DMD. Также в программу исследования входит анализ числа повторов в генах FXN и FMR1