MODY-диабет (сахарный диабет взрослого типа у молодых) - аутосомно-доминантное заболевание; встречающимся у 1-4% всех детей и подростков с сахарным диабетом. Из различных форм моногенного СД MODY является одним из наиболее распространенных. Выделяют 14 подтипов диабета MODY; самые распространенные MODY2 и MODY3.
Причина развития MODY2 - инактивирующие мутации в гене GCK; расположенный на 7 хромосоме и кодирующий фермент глюкокиназу. Ген GCK экспрессируется в поджелудочной железе; печени; головном мозге; эндокринных клетках кишечника. В поджелудочной железе важнейшая роль глюкокиназы - регуляция секреции инсулина. Гетерозиготные инактивирующие мутации в гене GCK приводят к повышению порогового значения концентрации глюкозы; при котором синтезируется инсулин. Характерна гипергликемия натощак с рождения; с возрастом не прогрессирует.