Болезнь Помпе представляет собой аутосомно-рецессивное наследственное заболевание; связанное с появлением патогенных вариантов в гене GAA; который кодирует кислую альфа-глюкозидазу. Изменения в гене GAA приводят к снижению активности данного фермента и накоплению лизосомального гликогена; в связи с этим данное заболевание относят к группе лизосомных болезней накопления. Для развития заболевания патогенные варианты должны передаться от обоих родителей. Распространенность носительства в популяции патогенных изменений в гене GAA составляет 1%. У носителей не наблюдается каких-либо симптомов заболевания.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
