Мобильное приложение

Определение чувствительности рецептора витамина D.Генетически обусловленное нарушение обмена кальция, исследование полиморфизмов в гене VDR(283 A>G(Bsml))

SNP VDR(283 A>G(Bsml))

№ D229

Биоматериал:

Цельная кровь ЭДТА

Метод исследования:

ПЦР

Срок исполнения:

до 4 к. д.

2 020 ₽

Взятие биоматериала: 100 ₽

Витамин D — это жирорастворимый витамин; который играет важную роль в поддержании здоровья опорно-двигательного аппарата и других органов и систем нашего организма. Он образуется в коже под действием УФ лучей солнечного света; а также попадает в организм с пищей. С точки зрения метаболической активности; наиболее ценны для организма две формы витамина D: D2 — эргокальциферол и D3 — холекальциферол. Однако; следует понимать; что прежде чем участвовать в биохимических реакциях; витамин D проходит ряд метаболических трансформаций. Конечными продуктами обмена является 25-гидроксивитамин D; образующийся в печени или 1;25-дигидроксивитамин D из почек. Именно эти формы метаболитов отвечают за основные функции витамина в организме; которые можно условно разделить на две категории: генные и негенные.

Витамин D участвует во многих физиологических процессах организма: недостаточный уровень витамина может привести к нарушениям работы сердечно-сосудистого аппарата; опорно-двигательной системы; репродуктивных органов; нервной системы; а также возникновению онкологических и аутоимунных заболеваний.

В качестве примера негеной функции можно выделить роль Витамин D в обмене кальция: он определяет его доступность в желудочно-кишечном тракте.

Витамин D; как и любые метаболические соединения; контактирует с клетками организма через специальные рецепторы — это структуры на поверхности или внутри клеток; которые специфически восприимчивы к каким-либо биологически активным веществам. Рецепторы витамина D (VDR) встречаются в ядрах и мембранах большинства клеток нашего организма. Функционально VDR является фактором; регулирующим транскрипцию ряда генов в ядре клетки; а также модулирующим важнейшие биологические обменные процессы в плазматических мембранах; связанные с синтезом белковых соединений. Воздействие витамина D в данном случае является примером генной функции.

Чувствительность рецептора витамина D — это способность клеток организма распознавать и захватывать метаболические формы витамина D. Она может быть нарушена при недостаточном потреблении витамина D или вследствие генетической предрасположенности к невосприимчивости или гипервосприимчивости этих рецепторов.

Анализ позволяет определить наличие генетических вариантов; которые могут влиять на уровень чувствительности рецептора к витамину D: например; полиморфизм BsmI (rs1544410; 1024+283G > A) приводит к повышенному уровню чувствительности рецепторов; что может привести; в частности; к возникновению хронической мочекаменной болезни из-за нарушения обмена кальция.

Генетический анализ может помочь в определении риска развития заболеваний; связанных с недостатком витамина D; таких как остеопороз; рак; диабет и другие. Он также может помочь в выборе оптимальной дозы витамина D для профилактики или лечения этих заболеваний.

Однако следует отметить; что генетический фактор не является единственным и определяющим в вопросе возникновения патологии чувствительности рецептора к витамину D. На уровень чувствительности VDR также могут влиять и другие причины; такие как: возраст; пол; хронические заболевания; особенности диеты и др. Поэтому генетический анализ должен использоваться только в сочетании с другими лабораторными исследования и методами диагностики; в первую очередь это исследование уровня сывороточного 25(ОН) витамина D.