Белок плазмы А (PAPP-A) связан с ферментами; содержащими цинк (металлопротеиназы). Во время беременности он в больших количествах производится фибробластами во внешнем слое плаценты; а также находится в материнском кровотоке в виде высокомолекулярной белковой фракции.
При хромосомных расстройствах с патологиями плода концентрация ПАПП-А в крови значительно снижается с -8 до 14 недель беременности. Наиболее сильное снижение наблюдается в трисомиях в хромосомах 21; 18 и 13. С синдромом Дауна; PAPP-A гораздо ниже; чем обычно. Уровень РАР-А в материнской сыворотке еще больше снижается; если плод имеет генетическую патологию с несколькими дефектами развития - синдром Корнелии де Ланге.