В норме у женщины в клетках содержится две Х-хромосомы (у мужчин – одна X и одна Y хромосома). На ранней стадии развития у эмбрионов женского пола в каждой клетке случайным образом инактивируется одна из двух Х-хромосом. В результате этого процесса происходит формирование мозаицизма; при этом приблизительно в половине клеток активна Х-хромосома; унаследованная от отца; а в другой половине клеток - унаследованная от матери. После того; как сделан выбор в пользу инактивации материнской или отцовской Х-хромосомы; она стабильно передается всем дочерним клеткам посредством митоза.
Инактивация одной Х-хромосомы у женщин происходит для того; чтобы с двух копий Х-хромосом не образовывалось вдвое больше продуктов соответствующих генов. Такой процесс называется дозовая компенсацией генов или лайонизация (согласно фамилии исследователя Мэри Лайон). Инактивация Х-хромосомы является примером механизма эпигенетического сайленсинга и сопровождается метилированием CpG-островков в промоторах большинства генов.
В норме выбор Х-хромосомы; которая будет инактивирована в каждой клетке; случаен. Однако в некоторых ситуациях наблюдается так называемая «неслучайная инактивация Х-хромосомы». Это состояние; когда в большинстве клеток преимущественно инактивирована одна и та же Х-хромосома. Наличие неслучайной инактивации может свидетельствовать о наличии минимальных перестроек в одной из Х-хромосом; что в свою очередь может влиять на функцию яичников; а в некоторых случаях быть причиной ряда эндокринологических нарушений у женщин. Было показано; что неслучайная инактивация Х-хромосомы имеется у каждой второй пациентки с синдромом поликистоза яичников (СПКЯ). Также неслучайная инактивация Х-хромосомы нередко выявляется при ряде других нарушений репродуктивной функции; к которым относят преждевременную недостаточность яичников; бедный ответ на стимуляцию овуляции; привычная невынашиваемость беременности. В связи с этим можно полагать; что неслучайная инактивация Х-хромосомы является маркером заболеваний репродуктивной системы; обусловленных нарушениями фолликулогенеза.
Кроме того; неслучайная инактивация Х-хромосомы ассоциируется с более высокой частотой коротких аллелей гена андрогенового рецептора (АR) и его активностью (ген AR находится на Х-хромосоме вблизи центра ее инактивации).
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
