Мобильное приложение

Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ)

Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников

№ D277

Биоматериал:

Кровь венозная (с ЭДТА)

Метод исследования:

Фрагментный анализ

Формат результата:

Качественный формат

Срок исполнения:

до 10 к. д.

9 980 ₽

Взятие биоматериала: 200 ₽

СПКЯ - это сложное многофакторное заболевание; в развитие которого вовлечены генетические; эпигенетические; эндокринные и факторы окружающей среды.

Генетические аберрации и полиморфизмы являются важным фактором развития СПКЯ. Наибольшая роль - изменение чувствительности андрогенового рецептора и неслучайной инактивации Х-хромосомы; а также полиморфизмы генов стероидогенеза CYP11A (ген фермента расщепления боковой цепи); ген CYP17 (ген цитохрома P450 17-гидроксилазы/17; 20-лиазы) и ген CYP19 (ароматаза). На молекулярном уровне эффекты андрогенов опосредуются через активацию андрогеновых рецепторов (АР). Ген АR локализуется на Х-хромосоме (Хq11.2-q12) в относительной близости с областью ее инактивации (Хq13). Избыточное влияние андрогенов при СПКЯ может быть связано с их повышенной продукцией и гиперандрогенемией; а также с активацией АР при нормальных уровнях тестостерона в сыворотке крови. Подобный механизм может лежать в основе формирования так называемого неандрогенного фенотипа СПКЯ; который является одной из четырех форм синдрома.

Ген AR находится на Х-хромосоме вблизи центра ее инактивации; в связи с этим имеет значение определение неслучайной инактивации Х-хромосомы. У человека мутации в промоторе Xist обусловливают семейную неслучайную инактивацию Х-хромосомы. Неслучайная инактивация Х-хромосомы ассоциирована с различными патологическими состояниями репродуктивной системы: преждевременной недостаточности яичников; раком молочной железы и яичников; привычным невынашиванием беременности. Инактивированная Х-хромосома покрыта Xist-РНК; который необходим для процесса инактивации. Уровень экспрессии Xist значительно снижается у пациентов с СПКЯ.

Ген CYP11A лимитирует скорость реакции образования стероидов в яичниках и надпочечниках. Усиление активности CYP11A лежит в основе повышенной продукции андрогенов.

Ген CYP17; состоящий из 8 экзонов; локализуется на длинном плече 10-й хромосомы и экспрессируется в яичниках и надпочечниках. У носителей аллели А2 (rs743572) отмечается повышенная скорость транскрипции гена; что приводит к ускоренному образованию половых гормонов вследствие усиленной активности фермента.

Снижение ароматазной активности; которая кодируется геном CYP19; также лежит в основе развития СПКЯ. У женщин с дефицитом ароматазы развивается фенотип; характерный для СПКЯ: гиперандрогенизм; первичная аменорея; нарушение работы гипоталамо-гипофизарно-яичниковой оси; формирование мультифолликулярных яичников.

Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ) в вашем городе