Исследование направлено на выявление специфической точечной мутации V600E в гене BRAF; которая является наиболее частой онкогенной аберрацией в этом гене. Ген BRAF кодирует ключевую протеинкиназу; участвующую в регуляции сигнального пути RAS-RAF-MEK-ERK (MAPK). Мутация V600E приводит к конститутивной активации белка; что вызывает неконтролируемую пролиферацию клеток; подавление апоптоза и способствует опухолевому росту. Определение статуса этой мутации имеет решающее значение для прогноза заболевания и выбора тактики таргетной терапии при ряде злокачественных новообразований.
При меланоме кожи мутация BRAF V600E обнаруживается в 50-80% случаев; и ее выявление является прямым показанием к назначению высокоэффективной таргетной терапии ингибиторами BRAF и MEK. Это значительно улучшает выживаемость пациентов с распространенными стадиями заболевания.
В онкологии щитовидной железы данная мутация встречается у 40-50% пациентов с папиллярным раком. Ее определение используется для послеоперационной стратификации риска рецидива; что влияет на решение о необходимости проведения радиойодтерапии и интенсивности последующего наблюдения.
У пациентов с колоректальным раком наличие мутации BRAF V600E (8-12% случаев) ассоциировано с агрессивным течением болезни; резистентностью к стандартной химиотерапии и неблагоприятным прогнозом. Важно отметить; что монотерапия ингибиторами BRAF при этом виде рака неэффективна; однако комбинированные схемы; включающие ингибиторы BRAF и EGFR (по протоколу BEACON); демонстрируют значимый клинический результат.
Также необходимо отметить; что V600E является частой; но далеко не единственной мутацией в гене BRAF. 22–30% мутаций в гене BRAF при колоректальном раке не являются V600E мутациями. 50–80% мутаций в гене BRAF при немелкоклеточном раке легкого не являются V600E мутациями. Примерно у 30% пациентов с мутацией BRAF V600E также выявляется микросателлитная нестабильность (MSI).
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
