Обнаружение мутации в обеих аллелях гена SERPINA1 с большой вероятностью указывает на недостаточность альфа-1 антитрипсина (А1АТ). Обычно мутация в обеих аллелях гена приводит к значительному снижению концентрации А1АТ; однако; клинические проявления недостаточности А1АТН возникают не у всех.
Альфа-1-антитрипсин (А1АТ) представляет собой синтезируемый печенью острофазный белок; который воздействует на многие иммунные процессы; при этом его активность направлена на уменьшение тканевого повреждения при воспалении. Недостаточность А1АТ представляет собой наследственное аутосомно-рецессивное заболевание; характеризующееся нарушением функции А1АТ вследствие мутации в гене SERPINA1. Наиболее часто А1АТН обусловлена наличием PiZ и PiS аллелей; встречаемость которых увеличена среди больных ХОБЛ; гранулёматозом с полиангиитом; циррозом печени. Снижение концентрации А1АТ и нарушение его функциональной активности приводит к усугублению нейтрофильного воспаления и тканевого повреждения любой этиологии; особенно характерно при этом поражение лёгких с развитием эмфиземы. Накопление аберрантного белка А1АТ вгепатоцитах приводит к цитолитическому синдрому; фиброзу и циррозу печени; а также повышению риска развития гепатоцеллюлярной карциномы. Данные фенотипы недостаточности А1АТ могут сопутствовать друг другу; но часто в клинической картине превалирует один из синдромов. Диагноз недостаточности А1АТ подтверждается при наличии патологических аллелей PiZZ; PiSZ и PiSS.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
