Семейная гиперхолестеринемия — это наследственное заболевание; связанное с высоким уровнем холестерина в крови и как следствие возникновению ранней ишемической болезни. Оно вызывается мутациями в генах; которые контролируют уровень холестерина в организме. Заболевание наследуется по принципу автосомно-доминантного наследования: это означает; что достаточно одного мутированного гена; находящегося в одной из неполовых хромосом; что бы возникло проявление патологии.
Семейная гиперхолестеринемия ассоциирована с развитием таких сердечно-сосудистых заболеваний; таких как атеросклероз; инфаркт миокарда и инсульт. Лечение может включать изменения образа жизни; такие как индивидуально подобранная диета; умеренная физическая активность; а также лекарственные препараты для снижения уровня холестерина.
Молекулярно-генетический тест может помочь выявить наличие мутаций в генах; связанных с семейной гиперхолестеринемией; и определить риск развития заболевания.
Ген APOB кодирует белок аполипопротеин В; который является частью липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и очень низкой плотности (ЛПОНП). Эти липопротеины играют важную роль в регуляции концентрации липидов в крови; так как связывают холестерин и продукты его обмена.
Мутации в гене APOB могут привести к нарушениям транспорта липидов; что может привести к развитию атеросклероза и других сердечно-сосудистых заболеваний. Однако; существуют лекарства; которые могут снижать уровень холестерина в крови путем регуляции действия аполипопротеина В.
Следует помнить; что данное исследование не может являться основным критерием в постановке диагноза пациенту. Врач должен ориентироваться на фенотипические признаки; историю болезни и данные биохимических показателей обмена липидов; таких как: холестерин и его фракции; триглицериды; Аполипопротеин В. Однако; это исследование может помочь при выборе сценария медикаментозной терапии и для лучшего понимания прогноза результативности того или иного комплексного лечения.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
