Бета-талассемия - это наследственное заболевание крови; которое вызывает нарушение синтеза бета-цепей гемоглобина. Это приводит к нарушению обмена железа в организме и к анемии
Симптомы бета-талассемии могут включать:
При диагностике бета-талассемии назначают общий анализ крови с обязательной микроскопией мазка; анализ на содержание железа в крови и проч. Также назначают генетические тесты; чтобы определить наличие мутаций в гене HBB.
Ген HBB (гемоглобин Бета) отвечает за синтез бета-цепей гемоглобина. Он расположен на длинной ветви хромосомы 11 и содержит информацию для синтеза бета-цепей; которые соединяются с альфа-цепями гемоглобина; образуя гемоглобин А.