Наследственная тромбофилия – одно из самых распространенных генетических нарушений. Она часто остается недиагностированной и проявляется обычно в форме тромбоза глубоких вен и венозной тромбоэмболии. Наиболее значимыми и часто встречающимися наследственными дефектами в системе гемостаза; приводящими к тромбофилии; являются полиморфизмы в генах; кодирующих коагуляционный фактор 5 (F5) и коагуляционный фактор 2 (F2; протромбин). Наличие одновременно двух полиморфизмов повышает риск тромбоза почти в 100 раз.
В норме биохимические процессы системы гемостаза находятся в балансе. Его нарушение приводит к увеличению риска образования тромбов или кровотечений. Тромбофилия проявляется нарушением свертываемости крови и увеличением вероятности тромбозов. В большинстве случаев клинические проявления отсутствуют вплоть до момента образования тромба. В этом случае появляются отеки конечностей; вены ярко выражены; возможен варикоз. Еще одним характерным симптомом является гиперемия. Заподозрить наличие тромбозов можно в случае бесплодия; постоянных выкидышей; сложных родов. Тромбозы могут стать причиной инфаркта. тромбоэмболии; инсульта; ишемической болезни. Раннее выявление генетической предрасположенности к развитию тромбофилии позволяет провести лечение и профилактические мероприятия; которые помогут избежать развития опасных для жизни состояний.
В ходе данного теста выявляются мутации в генах F2 и F5. Первый маркер определяет изменение уровня протромбина. Он имеет высокое значение при составлении прогноза рисков для пациентов; проходящих заместительную гормональную терапию и женщин; которые принимают оральные контрацептивы. Протромбин является важным компонентом системы свертывания (активируется в тромбин; при образовании кровяного сгустка преобразует фибриноген в фибрин; активирует другие свертывающие факторы). Мутации генов F2 приводят к увеличению концентрации протромбина. При этом нарушается только синтез белка; а его структура остается нормальной. Повышенный риск тромбозов может долгое время не вызывать проблем со здоровьем; заболевание начинает развиваться под воздействием внешних провоцирующих факторов (беременность; возраст; неблагоприятная экологическая обстановка; курение и прочее).
Ген F5 кодирует плазматический белок; который постоянно циркулирует в кровотоке в неактивной форме. Он активируется тромбином. Активированный белок выполняет функцию основного регулятора коагуляции. При мутации гена F5 увеличивается риск образования тромбов. Наследование полиморфизма происходит по аутосомно-доминантному типу.
При одновременном наличии полиморфизмов в генах F5 и F2 повышается риск раннего развития тромбофилии; протекания заболевания в тяжелой форме; у женщин – патологического течения беременности. Риск развития заболеваний дополнительно повышается при наличии внешних провоцирующих факторов.
Точный диагноз ставится на основании комплексного обследования; в состав которого входят лабораторные тесты и инструментальные исследования. Обследование на наличие тромбофилии рекомендуется пройти при наличии наследственной предрасположенности; бесплодии неизвестной этиологии; единичных случаях тромбообразования; при планировании беременности.
Во время вынашивания ребенка на весь организм; в том числе и на систему кровообращения; ложится дополнительная нагрузка. Повышение свертываемости является нормальным явлением; которое препятствует чрезмерной кровопотере во время родов. Если до беременности наблюдалась повышенная свертываемость; она увеличивается еще больше; что чревато преждевременными родами; выкидышами. Поэтому обследование рекомендуется пройти еще на этапе планирования беременности. При необходимости лечения во время вынашивания ребенка; подбираются препараты; которые безвредны для плода. При легкой форме заболевания терапия не проводится; но женщина должна находиться под постоянным контролем врача. Курс профилактической терапии назначается после родов.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
