Мобильное приложение

Полигенная форма атеросклероза

№ D730

Биоматериал:

Кровь венозная (с ЭДТА)

Формат результата:

Количественный формат

Срок исполнения:

до 10 к. д.

4 218 ₽

4 440 ₽

-5%

При оплате онлайн

Взятие биоматериала: 180 ₽

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – одно из самых распространенных генетически-детерминированных заболеваний. Частота моногенной гетерозиготной формы СГХС составляет 1 на 250-350 человек. СГХС сопровождается значительным повышением холестерина липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) в кровотоке; в результате длительной экспозиции которых многократно увеличивается риск сердечно-сосудистых заболеваний атеросклеротического генеза. Манифестация сердечно-сосудистого заболевания у пациентов с СГХС происходит преждевременно (<55 лет у мужчин; <60 лет у женщин); и заболевание быстро прогрессирует. В связи с тем; что гиперхолестеринемия в гетерозиготной форме сама по себе не вызывает никаких жалоб; заболевание длительные годы протекает бессимптомно и зачастую манифестирует в виде ишемической болезни сердца (ИБС); в частности инфаркта миокарда или внезапной смерти.

Семейная гиперхолестеринемия; вызванная аберрацией в одном гене; называется моногенной. Развитие СГХС обусловлено патогенными вариантами в генах; участвующих в метаболизме и транспорте липопротеидов; что приводит к недостаточному захвату ЛПНП из кровотока; либо повышению деградации ЛПНП-рецептора. В 90% случаев выявляется патогенные варианты в гене рецептора ЛПНП (LDLR); в 5-10% - в гене APOB; менее чем в 1% в гене PCSK9; ещё реже – в генах LDLRAP1; ABCG5; ABCG8; CYP7A1; STAP1; LIPA; PNPLA5.

Причинная аберрация в генах-кандидатах может быть обнаружена у 60–80% пациентов с клинически доказанной гиперхолестеринемией. У 20-40% пациентов с гиперлипидемией не выявляются моногенные аберрации; характерные для СГХС.

У значительной части пациентов; у которых на основании лабораторных и клинических данных подозревается семейная гиперхолестеринемия; но не выявлены аберрации; вызывающие заболевание; вероятно; имеет место полигенная гиперхолестеринемия. Такие пациенты являются носителями полиморфизмов; затрагивающих несколько локусов; связанных с повышенным уровнем холестерина ЛПНП.

Метаанализ полногеномных исследований; проведенный Глобальным липидным генетическим консорциумом (Global Lipid Genetic Consortium); выявил ряд локусов; связанных с повышенным уровнем холестерина ЛПНП. Были разработаны полигенные шкалы риска для прогнозирования уровней холестерина ЛПНП и риска атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний у этих пациентов.

Мы проводим оценку полигенного индекса риска семейной гиперхолестеринемии на основе 6-и показателей (полиморфизмы генов CELSR2; APOB; ABCG8; LDLR; APOE).

Показано; что у пациентов; несущих множественные однонуклеотидные полиморфизмы; повышающие уровень холестерина ЛПНП; может наблюдаться уровень холестерина ЛПНП; аналогичные тому; которые наблюдаются у пациентов с моногенной СГХС. У пациентов с полигенной формой СГХС повышается риск развития сердечно-сосудистых осложнений; также как и у пациентов с моногенной СГХС; и они нуждаются в назначении гиполипидемической терапии.

Полигенная форма атеросклероза в Мценске