Беременность – это время радости и надежд, но иногда оно может быть омрачено тревогами. Ведь каждая будущая мама желает одного – чтобы ребёнок был здоров. Статистика показывает, что примерно у 3–5% беременностей выявляются врождённые дефекты или генетические нарушения. Хромосомные аномалии, встречающиеся примерно у 1 из 150 новорождённых, остаются одной из основных причин младенческой смертности. Эти нарушения не поддаются лечению, что делает их своевременное выявление крайне важным.

Современные достижения медицины предоставляют женщинам эффективное и безопасное решение для ранней диагностики хромосомных аномалий плода — неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Этот тест представляет собой анализ крови матери, позволяющий определить вероятность наличия таких синдромов, как синдром Дауна, Эдвардса и Патау. НИПТ является неинвазивным, что исключает любые риски для здоровья плода, поскольку для его проведения используется лишь кровь беременной женщины.

Основой теста является свободная фетальная ДНК (cffDNA), которая циркулирует в крови матери и поступает от плаценты. В 1997 году ученые впервые обнаружили эту ДНК в плазме крови беременных, что стало важным шагом в развитии медицинской диагностики. Сегодня НИПТ использует передовые технологии секвенирования и биоинформатики, что позволяет точно и эффективно оценить риск хромосомных аномалий у плода. В отличие от традиционных методов, таких как серологический скрининг, НИПТ демонстрирует намного более высокую чувствительность и точность.

Тест позволяет не только выявить трисомию, но и обнаружить аномалии половых хромосом, а также различные мутации числа копий ДНК. Одним из главных преимуществ НИПТ является минимизация риска для здоровья матери и ребенка. В отличие от инвазивных процедур, таких как амниоцентез, НИПТ не требует вмешательства в матку, что устраняет возможность выкидыша, инфекции или травмы.

Таким образом, НИПТ становится надежным и безопасным инструментом для будущих родителей, желающих получить точную информацию о здоровье своего малыша на ранних сроках беременности.

Существуют разные виды НИПТ при беременности, но в любом случае технология неинвазивного пренатального тестирования – это не просто медицинский инструмент. Это возможность снизить тревожность, обрести уверенность в будущем и создать условия для благополучного протекания беременности.

Виды НИПТ какие бывают

Существуют различные виды НИПТ тестов, которые отличаются друг от друга разными вариантами наборов исследований ДНК. Например, могут встречаться такие варианты неинвазивных обследований беременных: только трисомии 13, 18 и 21;

• вышеупомянутые трисомии и изменения в количестве копий половых хромосом;
• все упомянутые выше плюс только синдром ДиДжорджи;
• все упомянутые выше плюс другие выбранные синдромы микроделеции или микродупликации;
• все упомянутые выше плюс все другие изменения количества копий всех других аутосом;
• весь геном на предмет любого вида изменения количества копий.

Нипт виды и отличия

НИПТ Т21

Это современный метод диагностики, который позволяет с большой точностью обнаружить риск наличиея у плода синдрома Дауна, наиболее распространенной хромосомной аномалии. Данная патология связана с дополнительной копией 21-й хромосомы и встречается примерно у одного из 700 новорожденных. Однако вероятность рождения ребенка с этим синдромом возрастает с возрастом матери: у женщин 35 лет риск составляет 1:350, а в 45 лет достигает 1:30.

НИПТ Т21 является безопасным для будущей матери и ребенка, поскольку для проведения анализа используется кровь беременной, взятая из вены. С 10-й недели беременности возможно сдать тест, который основан на технологии секвенирования нового поколения (NGS). Это позволяет получить точные результаты без необходимости проведения инвазивных процедур.

Тест выделяется рядом преимуществ: он разработан российскими специалистами, что исключает необходимость отправки образцов за границу, проводится в кратчайшие сроки и имеет доступную стоимость. НИПТ Т21 позволяет не только выявить трисомию 21-й хромосомы, но и определить пол будущего ребенка. Результаты анализа сопровождаются бесплатной консультацией врача-генетика.

Для женщин старше 35 лет НИПТ Т21 особенно актуален, так как помогает своевременно диагностировать патологию и принять взвешенные решения.

НИПТ Базовый

Более полный набор исследований в этом комплексе для беременных направлен на обнаружение риска наиболее распространенных хромосомных аномалий у плода. Он охватывает диагностику следующих генетических нарушений – синдромов:

• Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
• Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
• Патау (трисомия 13-й хромосомы),
• Тернера (моносомия X),
• Клайнфельтера (47,XXY).

Эти патологии являются наиболее частыми среди хромосомных аномалий, с общей вероятностью встречаемости около 1:500. Возраст матери играет значимую роль: риск рождения ребенка с такими синдромами увеличивается с годами.

Процедура проста и не требует подготовки. Для анализа потребуется всего 10 мл венозной крови. Этот скрининг — оптимальное решение для своевременного выявления генетических отклонений у плода и принятия обоснованных решений в период беременности.

НИПТ расширенный

Охватывает 31 генетический синдром, включая 7 хромосомных и 5 микроделеционных, а также определяет носительство 19 наследственных заболеваний.

Основные хромосомные патологии, выявляемые тестом – это синдромы:

• Дауна (трисомия 21),
• Эдвардса (трисомия 18),
• Патау (трисомия 13),
• Тернера (моносомия X),
• Клайнфельтера (XXY),
• Якобса (XYY),
• Трисомия X (XXX).

Микроделеционные синдромы:

• Синдром Ди Джорджи (утрата участка хромосомы 22q11.2),
• Делеция 1p36,
• Синдром кошачьего крика (утрата части хромосомы 5),
• Синдром Ангельмана,
• Синдром Прадера-Вилли.

Эти генетические отклонения могут существенно повлиять на здоровье и развитие ребёнка, приводя к врождённым аномалиям, когнитивным нарушениям и проблемам с физическим развитием.

Дополнительная диагностика наследственных заболеваний: НИПТ Расширенный способен определить носительство таких болезней, как муковисцидоз, фенилкетонурия, болезнь Вильсона и другие редкие патологии. Кроме того, тест позволяет определить пол ребёнка.

НИПТ Расширенный является самым информативным среди всех доступных пренатальных исследований. Это оптимальный выбор для будущих родителей, которые стремятся обеспечить максимально надёжный контроль за здоровьем своего малыша ещё на этапе беременности.

Безопасен ли пренатальный неинвазивный тест для будущего ребёнка

Для теста используется только кровь из вены матери. Это означает, что НИПТ полностью безопасен для плода. Тест основан на свободной фетальной ДНК, циркулирующей в крови женщины, и не несет риска для плода или развития осложнений. В отличие от инвазивных методов, таких как амниоцентез, НИПТ не требует вмешательства в матку, что позволяет получить точные результаты без угрозы для беременности.

В чём разница между НИПТ и другими пренатальными исследованиями

Это тестирование обладает высокой точностью, достигающей 98–99%, при обнаружении синдрома Дауна, трисомии 13 и трисомии 18. Это означает, что в 98–99% случаев, если у ребенка есть одно из этих состояний, результат теста будет положительным. Однако существует небольшой риск ложноположительных результатов, когда тест может указать на высокий риск хромосомной аномалии, несмотря на то, что ребенок на самом деле здоров. Положительная прогностическая ценность (ППЦ) теста показывает вероятность того, что положительный результат действительно подтверждает наличие аномалии, и зависит от конкретного состояния и возраста женщины. Поэтому после получения положительного результата НИПТ рекомендуется провести дополнительные исследования для подтверждения диагноза.

Какой НИПТ лучше сделать

При выборе НИПТ важно опираться на несколько факторов. Во-первых, стоит учитывать возраст: чем старше женщина, тем выше риск хромосомных аномалий, и более полное обследование может быть оправдано. Во-вторых, нужно обсудить с врачом наличие наследственных заболеваний в семье или прошлых беременностях. Стоимость также играет роль, и если важна только информация о синдроме Дауна, можно начать с НИПТ Т21. Для более подробного скрининга можно выбрать базовый или расширенный тест.

Как быстро делается НИПТ

Скорость выполнения НИПТ обычно составляет от 7 до 14 рабочих дней, однако конкретные сроки зависят от вида теста:

• НИПТ Т21: это наиболее простой и быстрый анализ, поскольку он направлен на диагностику одного синдрома. Его результаты могут быть готовы уже через 7-10 рабочих дней.
• НИПТ Базовый: для выполнения этого анализа может потребоваться немного больше времени – от 10 до 12 рабочих дней.
• НИПТ Расширенный: из-за объёма исследований его выполнение обычно занимает до 14 рабочих дней.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Анализ результатов раннего пренатального скрининга в Российской Федерации АУДИТ – 2019. Письмо Минздрава 15-4/2963-07.
2. Приказ МЗ России от 20.10.2020 N 1130н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология".
3. Santorum, Wright and others // Accuracy of first-trimester combined test in screening for trisomies 21, 18 and 13 // Ultrasound Obstet Gynecol 2017.
4. Amy Swanson, Amy J Sehnert, Sucheta Bhatt // Non-invasive Prenatal Testing: Technologies, Clinical Assays and Implementation Strategies for Women’s Healthcare Practitioners // Curr Genet Med Rep. 2013 Mar 17.
5. Оленев А. С. и др. Нормативно-правовое регулирование дородового скрининга с использованием неинвазивного пренатального теста в Российской Федерации. Журнал «Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии». Год 2020, том 19 – номер 6.
6. Сухих Г. Т. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования. Журнал «Акушерство и гинекология», год 2016, номер 6.