Мобильное приложение

Молекулярно-генетический тест определения предрасположенности: комплексное обследование при наследственной гиперхолестеринемии (LDLR, PCSK9, APOB)

Молекулярно - генетический тест при наследственной гиперхолестеринемии

№ D223

Биоматериал:

Цельная кровь ЭДТА

Срок исполнения:

до 3 раб. дн.

9 927,5 ₽

10 450 ₽

-5%

При оплате онлайн

Взятие биоматериала: 0 ₽

Семейная гиперхолестеринемия — это группа наследственных генетических нарушений; связанных с высоким уровнем холестерина в крови. Оно вызывается мутациями в генах; которые отвечают за метаболизм холестерина и других липидов в организме. Заболевание наследуется по принципу автосомно-доминантного наследования: каждый ребенок больного родителя имеет 50% шанс унаследовать мутантный аллель гена LDLR.

Семейная гиперхолестеринемия приводит к раннему развитию ишемической болезни; ассоциирована с развитием атеросклероза и сопряженных с ним сердечно-сосудистых заболеваний.

Более 85% пациентов не подозревает о наличии заболевания и; следовательно; не получают липидоснижающего лечения. Помимо этого; у людей с семейной гиперхолестеринемией организм менее эффективно отвечает на препараты для контроля уровня холестерина; которые обычно более эффективны у людей без генетической проблемы.

Лечение может включать изменения образа жизни; такие как индивидуально подобранная диета; умеренная физическая активность; а также лекарственные препараты для снижения уровня холестерина.

Молекулярно-генетический тест может помочь выявить наличие мутаций в генах; связанных с семейной гиперхолестеринемией; и определить риск развития заболевания. В рамках этого лабораторного исследования крови проводится анализ трех генов: LDLR; PCSK9 и APOB.

Ген LDLR (Low-Density Lipoprotein Receptor) отвечает за утилизацию холестерина в организме. Он кодирует белок; который называется рецептором липопротеинов низкой плотности (LDLR). LDLR находится на поверхности клеток печени и других тканей; и его основная функция состоит в том; чтобы связываться с молекулами ЛПНП в крови и транспортировать их внутрь клетки для дальнейшей утилизации.

Когда уровень общего холестерина в крови повышается; клетки начинают производить больше LDLR; чтобы более эффективно захватывать соответствующие молекулы и снизить их концентрацию. При некоторых мутациях этого гена; данная функция нарушается; что приводит к нарушению процесса выведения продуктов обмена липидов из организма.

Ген PCSK9 кодирует белок; который также играет важную роль в обмене липидов в организме. Белок PCSK9 находится в крови; и его основная функция состоит в том; чтобы связываться с рецептором LDLR на поверхности клеток печени и других тканей и разрушать его; что приводит к уменьшению темпов утилизации холестерина в организме.

При некоторых мутациях этого гена; когда уровень холестерина в крови повышается; организм начинает производить больше PCSK9; чем это необходимо. Это приводит к избыточному разрушению рецепторов LDLR. Клеткам становится сложнее захватывать молекулы холестерина; и как следствие повышается их концентрация в крови. Однако; существуют лекарства; которые могут блокировать действие PCSK9; что может привести к увеличению утилизации холестерина и снижению его уровня в крови.

Ген APOB кодирует белок аполипопротеин В; который является частью липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и очень низкой плотности (ЛПОНП). Эти липопротеины играют важную роль в регуляции концентрации липидов в крови; так как связывают холестерин и продукты его обмена.

Мутации в гене APOB могут привести к нарушениям транспорта липидов; что может привести к развитию атеросклероза и других сердечно-сосудистых заболеваний. Однако; существуют лекарства; которые могут снижать уровень холестерина в крови путем регуляции действия аполипопротеина В.

Следует помнить; что данное исследование не может являться основным критерием в постановке диагноза пациенту. Врач должен ориентироваться на фенотипические признаки; историю болезни и данные биохимических показателей обмена липидов; таких как: холестерин и его фракции; триглицериды; Аполипопротеин В. Однако; генетическое исследование может помочь при выборе сценария медикаментозной терапии и для лучшего понимания прогноза результативности того или иного комплексного лечения.