Исследование направлено на выявление и количественное определение точечной мутации V617F в гене JAK2; которая является ключевым диагностическим и прогностическим маркером Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (МПЗ); а также для оценки риска развития тромбозов и тромбоэмболий. Мутация приводит к конститутивной активации киназы JAK2; что вызывает неконтролируемую пролиферацию клеток-предшественниц кроветворения. Количественная оценка аллельной нагрузки (вариантной аллельной частоты; VAF) имеет значение для прогноза и оценки риска осложнений.
Мутация JAK2 (Янус-киназа 2) V617F обнаруживается с высокой частотой при основных Ph-негативных МПЗ: у 95-97% пациентов с истинной полицитемией; 50-60% — с эссенциальной тромбоцитемией и 50-65% — с первичным миелофиброзом. Ее выявление входит в диагностические критерии Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) для этих заболеваний..
Количественное определение мутации (аллельная нагрузка) имеет клиническое значение. Высокая нагрузка часто ассоциирована с большим риском тромботических осложнений и; в некоторых случаях; может влиять на тактику лечения. .
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
