Панель предназначена для генетического определения нарушений костно-суставной системы; включающее определение полиморфизмов генов кальцитонинового рецептора (CALCR); альфа-1 цепи коллагена 1-го типа (COL1A1); рецептора витамина D (VDR).
Ген CALCR кодирует рецептор с высоким сродством к кальцитонину и принадлежит к подсемейству трансмембранных рецепторов; связанных с G-белком. Кодируемый белок участвует в поддержании гомеостаза кальция и в регулировании резорбции кости. Полиморфизм гене связан с изменениями минеральной плотности костей и началом остеопороза.
Ген COL1A1 кодирует белок альфа-1 цепи коллагена I типа. Является одним из важнейших компонентов соединительной ткани и содержится в костях; роговице; дерме и сухожилиях. Мутации в этом гене связаны с синдромом Элерса-Данлоса 1 и 2; а также 7А типов; несовершенным остеогенезом I-IV типов; болезнью Каффи; идиопатическим остеопорозом.
Ген VDR кодирует ядерный гормональный рецептор витамина D3. Рецептор относится к семейству транс-активных регуляторных факторов транскрипции - опосредует действие витамина D3; контролируя (через ассоциацию с WINAC-комплексом) экспрессию генов; чувствительных к гормонам. Мишени этого ядерного гормонального рецептора участвуют в минеральном обмене; играющий главную роль в гомеостазе кальция. Кроме того; рецептор регулирует целый ряд других метаболических путей; задействованные в иммунном ответе и раке. Мутации в гене VDR связаны со II типом витамин D-резистентного рахита.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
