Нейросенсорная тугоухость (НТ) представляет собой группу заболеваний слуха; при которых поражаются какие-либо из участков звуковоспринимающего отдела слухового анализатора; начиная от непосредственного сенсорного аппарата улитки и заканчивая поражением невральных структур. На долю НТ приходится около 70% всех случаев тугоухости.
Распространенность конгенитальной НТ составляет до 5 на 1000 новорожденных. Наиболее часто конгенитальнаяНТ является единственным проявлением заболевания; то есть является несиндромальной. Считается; что примерно 50% всех случаев несиндромальной конгенитальной НТ связаны с различными генетическими аберрациями.
Описано более 150 генов; мутации в которых могут вызывать НТ. С точки зрения наследования; около 80% случаев НТ имеют аутосомно-рецессивный тип наследования (кодировка DFNB); 15% - аутосомно-доминантный (кодировка DFNA); около 5% - Х-сцепленный (кодировка DFNX) и митохондриальный.
Данное исследование позволяет диагностировать наиболее распространенные формы НГ: DFNB1 (гены GJB2; GJB3; GJB6); DFNA3; DFNX2 (ген POU3F4); синдром Ваарденбурга (WFS1).
Наиболее частой причиной развития НТ являются случаи; ассоциированные с мутациями в гене GJB2. Мутации в гене GJB2 приводят к образованию стоп-кодонов; вследствие чего прекращается синтез белка коннексина 26 (С-26); что ведет к нарушению обмена сигнальных молекул в тканях и различных метаболитов; приводя к накоплению ионов калия во внутреннем ухе. Это влечет за собой гибель нейроэпителия Кортиева органа; вследствие чего происходит формирование наследственной глухоты.
Наиболее распространенным аберрациями гена GJB2 являются небольшие делеции c.35delG; c.313_326del14; c.235delC; c.358_360delGAG; c.167delT; а также точечные аберрации IVS1+1G>A и c.101T>C и протяженные делеции; затрагивающие весь ген GJB2; а также находящиеся рядом GJB3; GJB6.
В большинстве случаев НТ; ассоциированная с мутациями в гене GJB2; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; и частота носительства мутаций достигает 4%.
НТ; ассоциированная с мутациями в локусе DFNB1; имеет степень от умеренной до глубокой. Это двусторонняя тугоухость; однако в 2% случаев у пациентов с мутациями в гене GJB2 было описано одностороннее поражение. НТ; ассоциированная с мутациями в локусе DFNB1; наступает до развития речи (прелингвальная тугоухость) и имеет непрогрессирующее течение. Эта форма НТ наследуется по аутосомно-рецессивному типу и является наиболее частой причиной несиндромальной тугоухости. НТ; ассоциированная с мутациями в локусе DFNB1; характеризуется отсутствием вестибулярной дисфункции; при проведении КТ височной кости не выявляется никаких нарушений.
Причиной НТ; ассоциированной с локусом DFNA 3; служат доминантные мутации в генах GJB2 и GJB6. Эта форма тугоухости является несиндромальной и имеет прогрессирующее течение. Также; для нее характерно разнообразие клинических проявлений. Степень тугоухости при этой форме варьирует от умеренной до глубокой; при этом не выявляются нарушения вестибулярной функции; а также нет данных о патологии со стороны КТ височных костей. Для НТ; ассоциированной с локусом DFNA 3; характерно аутосомно-доминантное наследование с полной пенетрантностью.
НТ; ассоциированная с локусом DFNX2; вызвана мутацией в гене POU3F4; который ответственен за развитие 50% всех случаев Х-сцепленной несиндромальной тугоухости. Для этой формы тугоухости характерно Х-сцепленное рецессивное наследование. Отличительными признаками НТ; ассоциированной с локусом DFNX2; служат фиксация стремечка и наличие аномалий височной кости; выявляемых с помощью КТ. У пациентов наблюдается характерная КТ-картина: утолщение подножной пластинки стремени; гипоплазия основания улитки; отсутствие костного стержня; расширенный внутренний слуховой проход; аномально расширенное сообщение между внутренним слуховым проходом и базальным поворотом улитки. Интраоперационно у пациентов с НТ; ассоциированной с локусом DFNX2; отмечается феномен “фонтанирования”: внезапная обильная ликворея во время проведения стапедотомии или стапедэктомии; поэтому чрезвычайно важным является распознавание данной формы НТ до проведения хирургического вмешательства. НТ; ассоциированная с локусом DFNX2; является двусторонней; смешанной тугоухостью (кондуктивный компонент вызван фиксацией стремечка) и имеет прогрессирующее течение.
Синдром Ваарденбурга развивается в результате гетерозиготной мутации гена PAX3 на хромосоме 2q36. По данным некоторых исследователей; PAX3 участвует в регулировании функционирования другого гена MITF; который кодирует белок; играющий важную роль в развитии меланоцитов. Нарушение функционирования меланоцитов влияет на развитие пигментации кожи; а также имеет отношение к потере слуха (предполагают; что аномальная миграция меланоцитов приводит к неправильному развитию сосудистой полоски и других кохлеарных структур). К признакам синдрома Ваарденбурга относятся телекант (99%); частичный альбинизм (45%); нейросенсорная глухота (20%); а также широкая выступающая переносица (75%); сросшиеся брови (50%); гетерохромия радужных оболочек (45%); белая прядь волос надо лбом (45%). 1; 2 и 3 тип синдрома Ваарденбурганаследуется по аутосомно-доминантному типу; с переменной пенетрантностью и экспрессивностью.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
