Непереносимость лактозы (лактазная недостаточность) –состояние; при котором нарушается процессы расщепления и усвоения организмом молочного сахара (лактозы). Лактоза в основном содержится в цельном молоке млекопитающих и является дисахаридом (состоит из 2 углеводных остатков – глюкозы и галактозы); которая расщепляется ферментом лактазой.
Низкая активность лактазы приводит к персистенции дисахарида в просвете ЖКТ; а также обуславливает богатую питательную среду для размножения кишечной флоры. Проявляется обильным жидким стулом (диарея); вздутием живота и избыточным газообразованием; чувством тошноты и болями в животе. Симптомы наблюдаются после употребления небольшого количества цельного молока. Генетически обусловленная непереносимость лактозы; связана с аберрацией в гене MCM6; который является регуляторным и связан с изменением уровня экспрессии гена LCT; непосредственно кодирующем фермент. Возникновение полиморфизма -13910 T>C в транскрипционной зоне промотора ведет к снижению активности гена LCT; происходит значительное снижение выработки; что обуславливает клиническую картину лактазной недостаточности.