Врожденные мышечные дистрофии — группа генетически обусловленных заболеваний; характеризующиеся снижением мышечного тонуса; глубоких рефлексов; а также снижением объема активных движений.
Миотоническая дистрофия 1 типа (МД1) - аутосомно-доминантная наследственная миотоническая дистрофия; ассоциированная со множественными системными нарушениями.
Заболевание обусловлено наличием динамической мутации в гене DMPK; локализованном на длинном плече 19-й хромосомы (19q13.3); который кодирует миотонин протеинкиназу (МПК). Диагноз МД1 подтверждается; когда экспансия CTG-повторов составляет 50 и более повторов. Известно; что размер экспансии коррелирует с тяжестью клинической картины и временем появления первых симптомов. Наиболее тяжелые формы заболевания могут содержать до 6500 повторов. Продукт гена DMPK – белок МПК; наиболее распространен в гладкой и скелетной мускулатуре; а также в клетках миокарда. МД1 классифицируют на основе возраста дебюта заболевания - конгенитальная; младенческая; ювенильная; взрослая формы; а также МД1 с поздним началом.
Клинические проявления МД1: нарушения со стороны многих органов и систем; включая скелетную и гладкую мускулатуру; органы зрения; эндокринную; сердечно-сосудистую и центральную нервную системы. Спектр фенотипов включает легкую; классическую и врожденную (конгенитальную) формы заболевания. Легкая форма: наличие катаракты и легкой миотонии; дебют заболевания в возрасте от 20 до 70 лет; а продолжительность жизни пациентов с данной формой заболевания не изменена. Количество повторов составляет 50-100. Классическая форма: мышечная слабость; миотония; катаракта; нарушения сердечной проводимости и ритма. Манифестация в 10-30 лет и является инвалидизирующей. Экспансия повторов 100-1000. Врожденная; или конгенитальная; форма: тяжелая гипотония и генерализованная мышечная слабость с рождения; частые респираторные осложнения и ранний летальный исход. Экспансия более 1000 повторов.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
