Мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера (группа дистрофинопатий) - Х-сцепленное рецессивное; наследственное заболевание; характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью. В основе патогенеза лежат мутации в гене DMD (кодирующий белок дистрофин); расположенном на коротком плече половой Х-хромосомы. Наиболее распространенными мутациями в данном гене являются делеции одного или нескольких экзонов (65%). Большинство мутаций в гене DMD нарушают экспрессию мышечной изоформы дистрофина; приводящее к развитию миодистрофии Дюшенна и Беккера.
Дистрофин является структурным белком; который локализуется на внутриклеточной поверхности сарколеммы вдоль всего мышечного волокна. Данный белок участвует в образовании дистрофин-гликопротеинового комплекса; важнейшая роль которого заключается в стабилизации сарколеммы и мышечных волокон во время их сокращения. При дистрофинопатиях происходит постепенный некроз мышечных волокон и замещение их соединительной тканью; что проявляется прогрессирующей тяжелой мышечной слабостью и псевдогипертрофией мышц голени. Мышечная дистрофия Дюшенна является инвалидизирующим заболеванием; при котором прогрессирующая потеря мышечной ткани и функции приводит к утрате двигательной способности. Манифестирует в раннем детстве до 5 лет с задержки достижения основных этапов моторного развития; и характеризуется полным отсутствием синтеза функционально активного дистрофина. Мышечная дистрофия Беккера является более легкой формой дистрофинопатии; характеризующаяся поражением скелетной мускулатуры в меньшей степени; возникновением крампи на высоте активности; псевдогипертрофией голеней. Частой причиной летального исхода также является кардиомиопатия.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
