Спинальная мышечная атрофия - нейромышечное аутосомно-рецессивное прогрессирующее заболевание (характеризуюется дегенерацией нижних моторных нейронов; располагающихся в передних рогах спинного мозга и в ядрах ствола головного мозга). Клинически – это прогрессирующая; симметричная слабость; атрофия мышц; отсутствие рефлексов проксимальных отделов; атрофия мышц проксимального отдела; тремор; нарушение глотания и сосания. Опасны осложениня: нарушение питания; снижение дыхательной функции; повторяющиеся пневмонии; прогрессирующий сколиоз; контрактура суставов.
Спинальная мышечная атрофия – самое распространенное наследственное заболевание – частота 1 на 6-10000 новорожденных и единственное генетическое заболевание; для которого разработан препарат. Диагноз должен быть установлен до 2 лет; тогда у ребенка есть шанс выздороветь. Диагноз подтверждается обнаружением мутаций в гене SMN1. В 90-95% случаев обнаруживается гомозиготная делеция гена SMN1 (кодирует белок - survival motor neuron – SMN). Остальные 5-10% диагностических случаев приходятся на компаундные гетерозиготные мутации и точечные мутации. На возраст появления первых симптомов значительно влияет количество копий гена SMN2 - более 2 копий ассоциировано с более поздним началом заболевания.
С учетом частоты обследоваться должны не только дети с подозрением; но и пара; планирующая беременность. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу; то есть имеется 25% риска развития заболевания у потомков.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
