Современный метод диагностики наследственных заболеваний с максимальным охватом генетических вариантов.
Технология включает в себя анализ экзома – все кодирующие участки:
Какие варианты выявляет:
Медицинская документация необходима для того; чтобы среди клинически значимых вариантов выбрать те; которые имеют отношение непосредственно к фенотипу (клинической картине; симптомам) пациента. Обязательно предоставление заключения от врача; содержащее диагноз или предварительный диагноз /Выписка из истории болезни. Выписка из истории болезни может включать: семейный анамнез; описание особенностей внешности пациента; возраст манифестации; данные врачебного осмотра инструментальных и лабораторных исследований и т.д.
Чем более полно будет представлена клиническая информация; тем более точно можно будет выполнить исследование.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
