Ген FLG кодирует белок филаггрин; который является основным структурным белком рогового слоя эпидермиса. Около 6% населения Европы являются носителями патогенных вариантов p.R501X; c.2284delAGCT; p.R2447X; p.S3247X гена FLG; которые приводят к потере функции белка филлагрина и нарушению кератинизации кожи. Гетерозиготное носительство данных аберраций приводит к развитию легких форм ксероза кожи; который развивается только у части пациентов с данными патогенными вариантами гена FLG. Также; носительство данных аберраций увеличивает риск развития у пациента атопического дерматита. Гомозиготное носительство или носительство 2-ух патогенных вариантов приводят к развитию у пациента вульгарного ихтиоза; проявляющегося шелушением кожи; повышенной складчатостью ладоней и подошв; фолликулярным гиперкератозом.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
