Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) – это генетическое заболевание; которое характеризуется рецидивирующими эпизодами лихорадки; болью в брюшной полости; суставной болью и высыпаниями на коже. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу; то есть для развития заболевания необходимо наличие двух аберрантных (c нарушенной последовательностью ДНК) генов; по одному от каждого родителя.
В 70-80% случаев; ССЛ связана мутацией гена MEFV; который кодирует белок пирин; связанного с системой запуска выработки цитокина интерлейкина – пептидной молекулы; активно участвующей в процессе клеточного иммунного ответа. При ряде генетических мутаций; пирин теряет эту способность; и реакция иммунного ответа нарушается.
Имеются данные; что заболеванию больше подвержены некоторые этнические группы; в частности жители Ближнего Востока; Северной Африки; стран Закавказья и южной Европы.
Так как клинические симптомы заболевания не специфичны и разнообразны; осложняется его диагностика. ССЛ обнаруживается у пациентов в основном в детском возрасте; и характеризуется следующими симптомами в различной комбинации проявления: спонтанными периодическими приступами лихорадки; признаками асептического воспаления; такими как артрит; перитонит; рожеподобная эритема. Одно из важных осложнений для диагностики заболевания является АА-амилоидоз
В настоящее время; ССЛ диагностируется клинически; учитывая этническую принадлежность пациента и результаты молекулярно-генетического исследования.
При лабораторной диагностике заболевания; помимо генетического теста назначаются следующие анализы:
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
