Ранний пренатальный скрининг трисомий, 1-ый триместр (Двойной тест), программа Delfia

Сегодня пренатальный скрининг рекомендуется пройти всем беременным женщинам. Он дает возможность выявить беременных, которые имеют высокий риск рождения младенцев с врожденными патологиями. Обследование включает в себя лабораторные исследования и ультразвуковое исследование. При этом УЗ-скрининг на этом сроке должен проводиться в строгом соответствии с имеющимися требованиями, оценивая ряд параметров, помимо фетометрии. Особую важность представляют размер носовой кости, толщина воротникового пространства, КТР. Протокол УЗИ потребуется для правильного проведения полного исследования с учетом результатов анализа крови. На основании полученных данных в специальной программе рассчитывается индивидуальный риск. В расчет также принимаются индивидуальные данные беременной (дата последней менструации, рост, вес, наличие сопутствующих заболеваний и другие сведения). Учитываются предыдущие беременности, здоровье имеющихся детей. Если беременность наступила в результате ЭКО, эта информация выносится отдельно, уточняется дата переноса эмбриона. Расчеты выполняются при помощи программного обеспечения, которое признано и используется во всем мире.
Скрининг позволяет риск таких патологий, как триплоидия, синдромы Патау, Дауна, Тернера, дефект нервной трубки.

Состав и результаты скрининга

Для расчета риска используются данные 2-х лабораторных исследований: уровень PAPP-A и свободного бета-ХГЧ. Уровень этих показателей фиксирован для различных сроков беременности. Отклонения от нормы возможны при различных состояниях, но в комплексе с данными УЗИ, индивидуальными данными беременной, выраженные колебания оцениваются системой как маркеры повышенного риска развития тех или иных хромосомных нарушений.
В результатах скрининга указывается количественный показатель степени риска наличия у плода генетических патологий, результаты лабораторных исследований и остальные данные, которые использовались для расчета.
Результаты скрининга не являются диагнозом, они только определяют вероятность развития аномалий плода. Они используются врачами для планирования тактики ведения беременности и родов. Беременным женщинам из группы риска необходимо получить консультацию врача-генетика. Своевременное определение рисков развития патологий во многих случаях дает возможность отказаться от инвазивных исследований, в результате которых могут развиться различные осложнения. Тем не менее, иногда такое обследование оказывается необходимым. В таких случаях могут быть предложены не только инвазивные методы дополнительной диагностики, но и высокоспецифичный анализ крови, позволяющий оценить генотип плода лишь по анализу крови матери. Правильно трактовать результаты скрининга и определить целесообразность инвазивного исследования или других дополнительных обследований может только врач.

Пренатальный скрининг I триместра беременности проводится в сроки 11 недель -13 недель 6 дней. Для оформления заказа необходимо иметь при себе данные УЗИ, выполненного в этот период. Период между данными УЗИ и взятием крови не должен составлять более 5 дней. Для более точной диагностики рекомендуется проходить УЗИ и проводить забор крови в максимально близкие друг к другу даты. Ранее требовалось пройти комплекс в течение дня, максимум - через день.

Внимание!

Результат пренатального скрининга зависит от правильности данных, указанных в направительном бланке, а также стандартизации и точности измерения ультразвуковых параметров. В случаях расхождения срока по менструации и данным УЗИ, следует учитывая ранее проведенные УЗИ.
На основании результатов пренатального скрининга нельзя исключить все возможные хромосомные нарушения, генетические синдромы или аномалии развития плода.
Выявленный низкий риск не исключает вероятность хромосомных аномалий плода.
Выявленный повышенный риск показывает, что в данном случае имеется большая, чем у остальных беременных, вероятность возникновения данной патологии плода. В таких случаях показано дополнительное обследование.
Результат скрининга не является диагнозом, для установления диагноза необходима консультация генетика и, возможно, инвазивная пренатальная диагностика.

Список Анализов

Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (PAPP-A)
Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (Свободный бета-ХГЧ)
Подготовка к обследованию:
· Перед проведением УЗИ следует уточнить у врача, какой датчик будет использован для исследования. В случае трансвагинального УЗИ следует опорожнить мочевой пузырь. Если же врач проводит трансабдоминальное УЗИ, то мочевой пузырь должен быть полным.
· Накануне забора крови следует исключить аллергенные продукты, жареные и копченые продукты.
· Исследование проводится натощак или не ранее чем через 4 часа после приема пищи.