Синдром множественной эндокринной неоплазии (МЭН) - это группа редких генетических нарушений; которые приводят к перепроизводству гормонов в кровотоке. Это перепроизводство происходит в первую очередь из-за аномального роста клеток эндокринной системы; которая отвечает за выработку и выброс гормонов в кровоток. Эти аномальные новообразования могут проявляться в виде гиперплазий (увеличение органа вследствие увеличения выработки клеток); аденом (доброкачественных опухолей) или карцином (злокачественных опухолей) в различных железах внутренней секреции.
Синдром МЭН наследуется аутосомно-доминантным образом; что означает; что пораженный человек имеет 50%-ный шанс передать это заболевание своему потомству. Эта схема наследования важна; поскольку она подчеркивает важность генетического тестирования и консультирования для семей; в анамнезе которых были мужчины.
Первопричина МЭН 1 прослеживается до инактивирующих мутаций в гене MEN1; который действует как супрессор опухоли. Эти мутации чаще всего происходят во 2-м и 10-м экзонах гена. МЭН 1; в просторечии известный как синдром Вермера; в первую очередь поражает паращитовидные железы; приводя к гиперплазии или аденомам. Кроме того; у людей с МЭН 1 могут развиться нейроэндокринные опухоли в таких органах; как поджелудочная железа; двенадцатиперстная кишка и желудок. Передняя доля гипофиза также может быть поражена; что приводит к образованию аденом; и существует вероятность возникновения опухолей в надпочечниках.
МЭН 2-го типа подразделяются на три категории заболеваний: МЭН2a; МЭН2b и семейная медуллярная карцинома щитовидной железы. Все эти состояния вызваны активирующими мутациями в протоонкогене RET. Эти мутации чаще всего выявляются в экзонах 10; 11 и 13-16 гена. Отличительной чертой МЭН 2-го типа является развитие медуллярной карциномы щитовидной железы; специфического типа рака щитовидной железы. Примечательно; что рак; как правило; проявляется в более молодом возрасте у лиц с МЭН2 по сравнению со спорадическими случаями заболевания. МЭН2a; также известный как синдром Сиппла; характеризуется тремя проявлениями: медуллярной карциномой щитовидной железы; феохромоцитомой (опухоль надпочечника) и гиперплазией или аденомой паращитовидных желез. С другой стороны; МЭН2b; иногда называемый синдромом Горлина; характеризуется теми же опухолями; что и МЭН2a. Однако сюда также входят нейриномы слизистых оболочек и некоторые нарушения опорно-двигательного аппарата.
В типичном сценарии мутации в генах MEN и RET отсутствуют. Однако; когда эти мутации обнаруживаются с помощью генетического тестирования; это означает повышенный риск развития опухолей; связанных с МЭН 1-го и 2-го типов.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
