Панель «Женские наследственные опухоли» позволяет определить наличие врожденных патогенных мутаций в 24 генах; ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы (РМЖ); рак яичников (РЯ); рака эндометрия. Наследственный рак молочной железы может иметь любые гистологические характеристики и любой уровень экспрессии эстрогеннового; прогестеронового и HER2 рецептора. Наследственный рак яичников; в основном; представлен низкодифференцированной серозной карциномой. Наследственный рак эндометрия чаще всего наблюдается в структуре синдрома Линча и у пациентки или у ее родственников может быть рак толстой кишки. Наследственный рак эндометрия также может иметь различные гистологические черты. В панель включены гены; которые могут повлиять на планирование хирургического вмешательства: BRCA1; BRCA2; CDH1; PALB2; PTEN; TP53 (например; пациентке с РМЖ и мутацией в гене BRCA1 может быть рекомендована профилактическая мастэктомия здоровой молочной железы; а также профилактическая операция по удалению яичников и маточных труб). В панель также включены гены; для которых может применяться специальная лекарственная терапия; таргетная и иммунотерапия: BRCA1; BRCA2; PALB2; MLH1; MSH2; MSH6; PMS2 (например; пациентке с распространенным раком эндометрия и мутацией в гене MLH1 может быть рекомендована иммунотерапия пембролизумабом).
Состав панели: BARD1; BLM; BRCA1; BRCA2; BRIP1; CDH1; CHEK2; EPCAM; MLH1; MSH6; NBN; NF1; NTHL1; PALB2; PMS2; PTEN; RAD50; RAD51C; RAD51D; RECQL4; SMARCA4; STK11; TP53; XRCC2.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
