Молекулярное исследование числа Х-хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы)

№ D264

Биоматериал:

Кровь венозная (с ЭДТА)

Метод исследования:

Фрагментный анализ

Формат результата:

Качественный

Срок исполнения:

до 14 к. д.

5 630 ₽

Взятие биоматериала: 180 ₽

Синдром тройной Х-хромосомы – это заболевание; встречающееся только у женщин и характеризующееся наличием добавочной (третьей) Х-хромосомы (кариотип 47;ХХХ). Причиной возникновения данного состояния считается нерасхождение хромосом при мейозе во время гаметогенеза или мозаицизм; возникающий вследствие нарушения клеточного деления на ранних этапах развития плода. К симптомам данного заболевания относят высокий рост; нарушения речевого развития; диспраксию; гипотонус мышц; клинодактилию. Нередко некоторые пациентки могут не иметь выраженной симптоматики. Считается; что синдром тройной Х-хромосомы не наследуется и возникает спорадически.У большинства женщин с синдромом тройной Х-хромосомы наблюдается «классический» кариотип 47;ХХХ. Реже встречаются кариотипы 48;ХХХХ. В данных случаях аналитическая чувствительность и специфичность теста составляет 99%. В случаях наличие у пациента высокого уровня мозаицизма 46;ХХ/47;ХХХ уровень точности исследования может быть снижен.

Синдром Шерешевского-Тёрнера – это заболевание; встречающееся только у женщин и характеризующееся отсутствием (полным или частичным) одной Х-хромосомы. В норме в клетках женского организма содержится по 2 копии Х-хромосомы; однако в случае нерасхождения половых хромосом при гаметогенезе; наличия структурных хромосомных перестроек; затрагивающих половую Х-хромосому; таких как делеция; транслокация; изохромосома; кольцевая хромосома или мозаицизм; возникает клиническая картина синдрома Шерешевского-Тёрнера. Заболевание характеризуется низкорослостью; задержкой полового созревания; бесплодием; пороками сердца. Отставание в умственном развитии; поведенческие нарушения и трудности в обучении возможны; однако выраженность данных симптомов может варьировать. Большинство случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера не наследуются и возникают de novo во время гаметогенеза (нерасхождение хромосом при мейозе; структурные перестройки) или на ранних этапах развития плода (мозаицизм) и не наследуются. В редких случаях частичная делеция Х-хромосомы может наследоваться. В данном случае рекомендовано генетическое исследование родителей для выявления риска развития заболевания у сибсов.

У 50% женщин с синдромом Шерешевского-Тернера наблюдается «классический» кариотип 45;ХО. В данном случае аналитическая чувствительность и специфичность теста составляет 99%. При наличии у пациента высокого уровня мозаицизма 45;ХО/46;ХХ; а также структурных аномалий второй Х хромосомы; уровень точности исследования может быть снижен.

Синдром Клайнфельтера (СК) представляет собой генетическое ненаследуемое заболевание; характеризующееся увеличением количества Х хромосом у мужчин. Данный вид анеуплоидии представляет собой наиболее частую аберрацию половых хромосом; встречающуюся у 0;1-0;5% людей в популяции. У 80% пациентов с СК обнаруживается «классический» 47.ХХY кариотип. К оставшимся 20% относятся формы СК с кариотипом 48.XXXY; 49.XXXXY; а также с мозаичным набором хромосом 47.XXY/46.XY. Основными классическими клиническими проявлениями СК являются гипергонадотропный гипогонадизм; снижение репродуктивной функции и гинекомастия. Кроме этого для пациентов с СК характерен высокий рост; задержка физического и умственного развития; слабое оволосение кожных покровов; эректильная дисфункция; остеопороз. Клинические проявления СК сильно варьируют; и у большого количества пациентов диагноз СК выставляется относительно поздно. Единственным способом подтверждения СК является молекулярно-генетическое обследование. У обследуемых мужчин при количестве Х-хромосом более 1 и при наличии Y-хромосомы диагноз СК подтверждается. Аналитическая чувствительность и специфичность теста составляет 99% у пациентов с «классическим» СК кариотипом и с 48.XXXY; 49.XXXXY кариотипом. У пациентов с набором хромосом 47.XXY/46.XY и высоким уровнем мозаицизма уровень точности исследования понижен.

Молекулярное исследование числа Х-хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы) в Калининграде