Митохондриальные заболевания - гетерогенная группа состояний; развивающихся в связи с нарушением работы ферментов дыхательной цепи митохондрий. Клинические проявления многообразны: возможное поражение центральной нервной системы (судорожный синдром; ишемическое поражение головного мозга; энцефаломиелит); мышечной системы; зрительного аппарата; желудочно-кишечного тракта; сердечно-сосудистой системы. Часто отмечается отсутствие четкой связи между аберрацией и описанным синдромом; что еще больше усложняет первичную диагностику данной группы заболеваний. Делеции и дупликации митохондриальной ДНК (мтДНК); а также точечные мутации 3243A>G; 3460G>A; 8344A>G; 11778G>A; 14484T>C могут вызывать следующие заболевания и состояния: MELAS синдром (митохондриальная миопатия; энцефалопатия; лактат-ацидоз; инсульто-подобные эпизоды); MERRF синдром (миоклоническая эпилепсия; ассоциированная порванными красными волокнами); прогрессирующая наружная офтальмоплегия; синдром Кернса — Сейра; наследственная оптическая нейропатия Лебера.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
