Исследование направлено на выявление мутаций в 12 экзоне гена JAK2 у пациентов с подозрением на истинную полицитемию при отсутствии мутации JAK2 V617F. Тест используется для дифференциальной диагностики Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний и входит в список больших диагностических критериев ВОЗ для истинной полицитемии.
Определяющим при истинной полицитемии является обнаружение точечной мутации в 14 экзоне гена JAK2 V617F (встречается у около 95% больных). Если мутация JAK2V617F не найдена; то рекомендуется осуществить молекулярную диагностику мутаций в 12 экзоне гена JAK2 (около 2-4%).
Мутация гена JAK2 в экзоне 12 встречается у пациентов с истинной полицитемией и практически не встречается при эссенциальной тромбоцитемии и первичном миелофиброзе.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
