Наследственные аномалии плода на сегодняшний день представляют серьезную проблему. Они приводят к инвалидности; смерти младенцев и демографическим потерям. Все беременные на сроке в 11-14 недель согласно приказу Минздрава должны проходить обследование (лабораторные анализы на PAPP-A и свободный бета-ХГЧ). По их результатам рассчитывается индивидуальный риск наличия у младенца хромосомной патологии. Расчеты выполняются при помощи специального программного обеспечения. Это программа PRISCA; которая разработана немецкой компанией. В ней определяется риск наличия у плода синдрома Дауна и суммарного риска синдромов Патау и Эдвардса.
PAPP-A. Определение уровня этого белка в крови дает возможность в первом триместре беременности оценить риск появления хромосомных аномалий. При наличии патологий плода уровень PAPP-A значительно ниже нормы. Например; при синдроме Дауна он снижен на порядок. После 14-й недели беременности тест не проводится; так как его результаты неинформативны.
Анализ на свободный бета-ХГЧ используется для диагностики беременности и контроля за ее ходом. По его уровню можно судить о состоянии плаценты; наличии задержек развития плода и его аномалий; диагностировать ряд заболеваний.
Для расчета риска необходимы результаты лабораторных исследований и данные УЗИ. С неполными данными расчеты не выполняются. Важно учитывать; что высокий риск патологий не является диагнозом. Результаты теста определяют только вероятность появления той или иной патологии. Если у пациентки выявлен высокий риск таких патологий; она должна обратиться к врачу-генетику за консультацией. Только врач может определить целесообразность дальнейшего обследования. Может потребоваться исследование с использованием инвазивной методики.
Пренатальный скрининг I триместра беременности проводится в сроки 11 - 13 недель 6 дней. Необходимо иметь при себе данные УЗИ; выполненного в этот период. Между данными УЗИ и сдачей крови допустимо иметь разницу: не более 2 дней. Расчет риска возможен только при показателе КТР (Копчико-теменной размер) от 45 мм до 80 мм
Результат пренатального скрининга зависит от правильности данных; указанных в направительном бланке; а также стандартизации и точности измерения ультразвуковых параметров. На основании результатов пренатального скрининга нельзя исключить все возможные хромосомные нарушения; генетические синдромы или аномалии развития плода. Выявленный низкий риск не исключает вероятность хромосомных аномалий плода. Выявленный повышенный риск показывает; что в данном случае имеется большая; чем у остальных беременных; вероятность возникновения данной патологии плода. Результат скрининга не является диагнозом; для установления диагноза необходима консультация генетика и; возможно; инвазивная пренатальная диагностика.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
