НИПТ Стандарт (Трисомии 21,18,13 и анеуплоидии X и Y)

НИПТ Стандарт (Трисомии 21,18,13 и анеуплоидии X и Y) - неинвазивный пренатальный тест – это генетический скрининг для беременных женщин. Целью теста является изучение наследственной информации плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Исследование выполняется с помощью метода NGS высокопроизводственного секвенирования на секвенаторе Illumina NextSeq 550 (регистрационное удостоверение РЗН 2021/13216).

К 10-й неделе беременности фетальной ДНК становится достаточно, чтобы определить, есть ли у будущего ребёнка наиболее частые хромосомные аномалии, возникающие случайно:

• трисомия 21(синдром Дауна)
• трисомия 18 (синдром Эдвардса)
• трисомия 13 (синдром Патау)
• трисомия Х (синдром ХХХ)
• моносомия Х (синдром Тернера)
• дисомия Y (синдром ХYY)
• Синдром Клайнфельтера (ХХY)
• Синдром XXYY

ВАЖНО! Тест направлен на выявление аномалий только перечисленных выше хромосом, с его помощью нельзя выявить все генетические аномалии и анеуплоидии половых хромосом (X и Y). Для правильной интерпретации результатов исследования рекомендована консультация врача-генетика.

Показания:

• Желание будущих родителей
• Промежуточный риск (1:101 – 1:1000) по результатам комбинированного скрининга первого триместра (проведение НИПТ при выявленном промежуточном риске позволит определить показания к назначению инвазивной пренатальной диагностики)
• Отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие текущих противопоказаний к ней (клинически выраженная угроза прерывания беременности, острый воспалительный процесс любой локализации)
• Пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра (позволит оценить риск наличия хромосомных аномалий гораздо эффективнее биохимического скрининга второго триместра или изолированного риска по маркерам крови или УЗИ, полученного в первом триместре)

Противопоказания

• срок беременности менее 10 недель
• многоплодная беременность (три и более плода)
• злокачественные новообразования у матери
• трансплантация органов и тканей у матери
• радио- или иммунотерапия у матери (в том числе лечение гемопоэтическими стволовыми клетками)
• замершая беременность в течение 3 месяцев перед прохождением исследования
• синдром “исчезнувшего близнеца” (беременность двойней с последующей внутриутробной потерей одного из плодов), возможно проведение исследования не ранее, чем через 8 недель после редукции плода.

Относительные противопоказания к проведению НИПТ (могут затруднить интерпретацию ответа или привести к его отсутствию)

• лечение низкомолекулярными гепаринами – Фраксипарин, Клексан и др. (необходима отмена препаратов гепаринов на 3-4 дня или взятие крови для НИПТ перед следующим введением гепарина)
• лечение препаратами антиретровирусной терапии (необходимо взятие крови перед следующим приёмом антиретровирусного препарата)
• переливание крови в течение последних 3 месяцев
• хирургические вмешательства и травмы менее 3 месяцев назад, например, аборт
• индекс массы тела пациентки более 30 кг/м2.

В отчете HИПT будет указана оценка степени риска:

«Низкий риск»* означает, крайне низкую вероятность наличия у плода отклонений, исследуемых HИПT.

«Высокий риск»* указывает на очень высокую вероятность наличия у плода указанного генетического синдрома.

*- для одноплодной беременности рассчитывается индивидуальная степень риска, при двуплодной беременности - общий риск для обоих плодов. При многоплодной беременности пол плодов не определяется.

«Требуется перезабор» - в редких случаях (около 2,8%) не удается проанализировать плодную ДНК и лаборатория может попросить еще раз сдать кровь для проведения повторного исследования. За повторный анализ дополнительная плата не взимается.

«Нет ответа» - означает, что лаборатория не смогла выдать результат, несмотря на повторный анализ. Такое происходит чрезвычайно редко (0,069%). Деньги за исследование в таких случаях возвращаются.