Анализы Адреса Расшифровка
анализов
Результаты
анализов
Запись
к врачу

Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p190) (количественное)

Синонимы:

BCR-ABL p190 колич.
Исследуемый биоматериал Кровь венозная (с ЭДТА)
Метод исследования полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (ПЦР Real-Time) по технологии TaqMan. Диагностический тест Онкоскрин 1-1Q.
Cрок исполнения с момента поступления биоматериала в лабораторию 15 к.д.
Стоимость анализа в медицинском офисе: 5 890 Р RUB
Взятие крови: 140 Р

Описание

Транслокация t(9;22), или филадельфийская хромосома (Ph-хромосома) – специфический маркер хронического миелолейкоза (ХМЛ): транслокация обнаруживается у 95% пациентов с ХМЛ. Вместе с тем, транслокация t(9;22) также выявляется в 25-30% случаев острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) у взрослых и в отдельных случаях острого миелоидного лейкоза (ОМЛ).

Филадельфийская хромосома* – дефектная хромосома, являющаяся продуктом реципрокной транслокации генетического материала между хромосомами 9 и 22. В результате транслокации образуется химерный онкоген BCR-ABL1, продуцирующий белок BCR-ABL, который представляет собой конститутивно активную тирозинкиназу, играющую центральную роль в злокачественной трансформации ранних гемопоэтических клеток-предшественников за счет активации пролиферации клеток.

Существует 3 изоформы белка BCR-ABL, в зависимости от места прерывания BCR-фрагмента. Белок BCR-ABL при этом может иметь молекулярную массу 190, 210 и 230 килодальтон и обозначается р190, р210, p230 соответственно.

  • Изоформа p210 ассоциирована преимущественно с ХМЛ (свыше 95%), но может встречаться и у пациентов с ОЛЛ. Кроме того, изоформа BCR-ABL p210 может быть продуктом двух разных транскриптов – b2a2 и b3a2. Показано, что наличие транскрипта b3a2 у пациентов приводит к более быстрому и полному ответу на терапию иматинибом по сравнению с транскриптом b2a2.

  • Изоформа p190 характерна в первую очередь для ОЛЛ. Самые неблагоприятные прогнозы и сложное лечение ОЛЛ отмечается именно при наличии у больного мутантной филадельфийской хромосомы (BCR-ABL). Изоформа p190 может присутствовать у больных ХМЛ с BCR-ABL р210 как продукт альтернативного сплайсинга.
  • Изоформа p230 встречается в отдельных случаях ХМЛ с нейтрофилией.

Поскольку различные изоформы BCR-ABL ассоциированы с заболеваниями, характеризующимися различным течением и прогнозом, установление наличия конкретной изоформы белка в опухолевых клетках важно для правильной постановки диагноза и дальнейшего ведения пациента.

* Филадельфийская хромосома была открыта в 1960 г учеными из Университета Пенсильвании в Филадельфии (за что и была так названа).

Подготовка

Специальной подготовки не требуется.

Показания

  • Первичная диагностика ХМЛ и формы ОЛЛ;

  • Оценка эффективности таргетной терапии ингибиторами тирозинкиназ. Имеется определенная последовательность диагностики:

  1. каждые 3 месяца до того момента, как уровень относительной экспрессии BCR-ABL станет менее 1% (достижение полного цитогенетического ответа)

  2. затем, каждые 3 месяца в течение 2 лет

  3. далее, каждые 6 месяцев.

  • Рост уровня транскрипта гена BCR-ABL на 1 логарифм (в 10 раз) после достигнутого уровня относительной экспрессии менее 0,1% (достижение большого молекулярного ответа) ПЦР должна быть повторно проведена через 1-3 месяца.

Интерпретация результата

Пример результата:

Параметр

Результат

Референсные значения

Ед.измерения

Ген BCR-ABL (р190) (t(9;22)) (количественное)

0,001

Не обнаружен

%

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований, включая инструментальные методы диагностики.

Стоимость анализа в медицинском офисе: 5 890 Р
Взятие крови: 140 Р

АО "ЛабКвест"

Юридический адрес - 121059, Москва,
Бережковская набережная, д. 20, стр. 13
Взятие биоматериала по данному адресу не осуществляется. Адреса медицинских офисов

Юридический адрес - 121059, Москва,
Бережковская набережная, д. 20, стр. 13

Бережковская набережная, д. 20, стр. 13

Бизнес-запрос info@labquest.ru

Медиа-запрос pr@labquest.ru

Подпишитесь на наши рассылки
И первыми получайте самые интересные и выгодные предложения
Имя
E-mail