Крапивница (уртикария; уртикарная сыпь) – группа заболеваний; характеризующихся развитием волдырей; ангиоотеков или того и другого вместе. Представляет собой дерматоз; как правило; характеризующийся быстрым появлением сильно зудящих; плоско приподнятых волдырей; сходных по виду с волдырями от ожога крапивой (от лат. urtica – крапива). Сыпь имеет различную окраску; от бледно-розовой до ярко-красной; может возникать последовательно на разных участках тела; т.е. мигрировать. Одной из причин развития крапивницы является системный и кожный мастоцитоз.
Мастоцитоз — гетерогенная группа заболеваний; которые характеризуются патологической локальной или диффузной пролиферацией и накоплением клональных тучных клеток (ТК; мастоцитов) в коже и/или других органах (костном мозге; печени; селезенке; лимфатических узлах). Мастоцитоз является редким заболеванием; распространенность составляет 9 случаев на 100 000 населения.
Мастоциты происходят из стволовых кроветворных клеток костного мозга и могут мигрировать через эндотелий в периферические ткани; где проходят окончательные стадии дифференцировки и созревания. Специфические гранулы мастоцитов содержат медиаторы воспаления и вазоактивные вещества; высвобождающиеся при связывании иммуноглобулина E с аллергенами или другими стимулирующими агентами. Специфическим ферментом; секретируемым ТК; является триптаза; концентрация которой в сыворотке крови коррелирует с количеством мастоцитов и клинической формой мастоцитоза (триптаза – маркер синдрома активации тучных клеток).
Другой специфической характеристикой ТК является наличие на поверхности зрелых клеток рецептора CD117 (c-KIT); лигандом которого является фактор стволовых клеток. CD117 является трансмембранным белком с тирозинкиназной активностью. Патогенез мастоцитоза связан с возникновением соматических патогенных вариантов в генах; участвующих в регуляции активации ТК. Наиболее часто при мастоцитозе встречаются патогенные варианты в гене c-KIT. Они приводят к лиганд-независимому конститутивному фосфорилированию тирозинкиназы; блоку апоптоза и активации пролиферации ТК. Патогенный вариант D816V в экзоне 17 гена c-KIT выявляется более; чем у 90 % взрослых больных мастоцитозом и у 40 % детей. Реже определяются другие патогенные варианты c-KIT: V560G; D815K; D816Y; D816F; D816H; D816G; D816I; D820G; I817V; N819Y; L799F; D820G; N822L; N822I; InsVI815-816; E839K; S840N; S849I. Аберрации в других генах считаются неспецифическими для мастоцитоза.
Пролиферация и накопление ТК в тканях лежит в основе клинических проявлений мастоцитоза. При мастоцитозе ТК могут быть активированы IgE-зависимыми (аллергены) и IgE-независимыми механизмами; что ведет к высвобождению медиаторов воспаления и цитокинов. В результате высвобождения большого количества секреторных гранул; содержащих гистамин; серотонин и другие воспалительные медиаторы; развиваются клинические проявления заболевания.
Клинические проявления мастоцитоза разнообразны. Кожные проявления при мастоцитозе могут возникать как изолированно; так и являться проявлением системного заболевания. Кожный мастоцитоз (пигментная крапивница) считается доброкачественным заболеванием с высокой вероятностью спонтанного регресса. У взрослых больных чаще встречается распространенный системный мастоцитоз (СМ); который включает агрессивный системный мастоцитоз (АСМ); СМ с ассоциированным гематологическим заболеванием (СМ-АГЗ); тучноклеточный лейкоз (ТКЛ). Кожа вовлечена в патологический процесс практически в 100 % случаев мастоцитоза у детей и около 85 % у взрослых. Однако отсутствие высыпаний не исключает диагноз СМ.
Клинические проявления заболевания неспецифичны: кожа — крапивница; зуд и покраснение; желудочно-кишечный тракт — диспептические расстройства; центральная нервная система — головная боль; когнитивные расстройства; костно-мышечная система – остеопения; остеопороз. Гепарин является одним из медиаторов; выделяемых ТК. У больных могут наблюдаться нарушения адгезии и агрегации тромбоцитов; коагуляционного каскада. При мастоцитозе есть риск как самопроизвольных кровотечений; так и кровотечений после выполнения инвазивных манипуляций. Появление симптомов может быть индуцировано многочисленными экзогенными факторами; такими как жаркая погода; укусы насекомых; воздействие стресса.
Если у больного наблюдаются рецидивирующие анафилактические реакции; приливы жара; остеопороз; язвенная болезнь; диарея неясной этиологии; должна быть настороженность в отношении мастоцитоза.
Диагностика мастоцитоза регламентирована критериями ВОЗ 2022 г. В них входит молекулярно-генетическое исследование на наличие D816V и других патогенных вариантов гена c-KIT. При выявлении патогенных вариантов в гене c-KIT показано проведение высокоспецифичной таргетной терапии.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
