Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФДГ) является одной из наиболее распространенных наследственных причин гемолитической анемии и наследуется сцеплено с Х-хромосомой по рецессивному типу. Поскольку ген расположен на Х-хромосоме; клинически значимые проявления чаще встречаются у мужчин; чем у женщин. Частота встречаемости варьирует в зависимости от популяции. Дефект данного фермента часто встречается у жителей Средиземноморья; на Ближнем Востоке; в странах Азии и Африки. На территории РФ выявляется приблизительно у 2% населения.
Дефицит активности Г-6-ФДГ возникает в результате патогенных вариантов в гене G6PD. Описано более 190 различных аберраций в данном гене. Г6ФДГ – фермент; запускающий гликолиз по пентозофосфатному пути; способствует восстановлению NADP до NADPH; который необходим для образования восстановленного глутатиона; являющегося антиоксидантом. При недостаточности Г6ФДГ происходит снижение энергетических запасов клеток; что в свою очередь приводит к денатурации гемоглобина и белков; входящих в состав клеточной мембраны. Поврежденные клетки начинают разрушаться в селезенке; после чего быстро распадаются в кровеносном русле (происходит внутрисосудистый гемолиз). При этом жизненный цикл эритроцитов не превышает 30 суток (в норме он составляет 3-3.5 месяца).
В зависимости от степени снижения активности фермента может наблюдаться широкий спектр клинических проявлений – от почти бессимптомных до тяжелых. Спровоцировать гемолитический криз могут экзогенные факторы: бактериальная или вирусная инфекция; прием медикаментов; к числу которых относятся сульфаниламиды; нестероидные противовоспалительные препараты; салицилаты; производные витамина K; хинолоны и др.; а также прием в пищу бобов (фавизм) и эндогенные факторы (ацидоз различного генеза – например; при сахарном диабете или печеночной недостаточности).
Клиническая картина гемолитического криза следующая: в тяжелых случаях у больных появляются высокая температура; резкая слабость; боли в животе и спине; рвота. Отмечаются выраженная одышка; сердцебиение; нередко – развитие коллаптоидного состояния. Характерным симптомом является выделение темной мочи; иногда черного цвета; что связано с внутрисосудистым гемолизом эритроцитов и выделением с мочой гемосидерина. В некоторых случаях возможно развитие острой почечной недостаточности. Отмечается желтушная окраска кожных покровов и слизистых оболочек; увеличение селезенки; реже – печени. В анализе крови выявляется выраженная нормохромная анемия; ретикулоцитоз; в мазке крови много нормоцитов и телец Гейнца. Определяются специфические формы разрушенных эритроцитов – дегмациты («укушенные» клетки). Осмотическая стойкость эритроцитов в норме или повышена. Повышается содержание свободного билирубина в крови. Уровень Г6ФДГ снижен при измерении фотометрическим методом. Примерно через неделю гемолиз самопроизвольно прекращается. Диагноз дефицита Г6ФДГ основывается на наличии клинических симптомов; лабораторных маркеров гемолитической анемии; сниженной ферментативной активности Г6ФДГ и обнаружении патогенных вариантов в гене G6PD.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
